Formulare: Sindromul Sanfilippo: MPS IIIA, MPS IIIB, MPS IIIC, MPS IIID
Prevalență: aproximativ 1 din 70.000 de nou-născuți. Tipul A este cel mai frecvent în nord-vestul Europei, tipul B în sud-estul Europei, iar tipurile C și D sunt mai puțin frecvente.
Enzimă: heparan-N-sulfatază (MPS IIIA), alfa-N-acetilglucosaminidază (MPS IIIB), acetil-CoA-glucozaminidă acetiltransferază (MPS IIIC), N-acetilglucozamină-6-sulfatază (MPS IIID)
GAG: heparan sulfat
Metode de tratament: terapie simptomatică menită să mențină corpul.

Mucopolizaharidoză (MPS)III (Sindrom Sanfilippo)

Introducere

MucopolizaharidozăIII tip (MPS III), numit și sindromul Sanfilippoeste o boală metabolică cauzată de tulburări metabolice (deficit de enzime lizozomale ale metabolismului glicozaminoglicanului), care duce la acumularea de mucopolizaharide în organism. Boala este asociată cu anomalii metabolice ereditare și se manifestă sub forma „bolii de acumulare”, duce la diferite defecte ale țesuturilor osoase, cartilaginoase, conjunctive.

Sindromul Sanfilippo este numit după dr. Sylvester Sanfilippo, care a descris prima dată afecțiunea în 1963. În sindromul Sanfilippo sunt caracteristice întârzierea mintală și, de regulă, abateri minore în sănătatea fizică. În prezent, nu a fost dezvoltat niciun medicament specific pentru pacienții cu această boală, dar există multe modalități diferite de a ajuta pacienții cu MPS să depășească dificultățile și să se bucure de viață. Cercetătorii care studiază MPS continuă să caute tratamente eficiente pentru această boală și este posibil ca pacienții cu MPS III să aibă un tratament specific în viitorul apropiat.

Ce cauzează bolile MPS?

Mucopolizaharidele sunt zaharuri cu greutate moleculară mare utilizate de corpul uman pentru a construi oase, cartilaj, piele, tendoane și alte țesuturi. Mucopolizaharidele se găsesc, de exemplu, în lichidul sinovial vâscos care ne lubrifiază articulațiile; în țesutul elastic al cartilajului articulațiilor. Aceste substanțe sunt prezente în toate țesuturile, fiind parte integrantă a acestora.

Pentru a înțelege mai bine semnificația cuvântului mucopolizaharidă, să o descompunem în părțile sale componente. Muco se referă la consistența densă, jeleușă a substanței, poli înseamnă multe, iar zaharida este un termen general pentru moleculele de zahăr (cum ar fi zaharina).

O altă denumire științifică pentru mucopolizaharide este glicozaminoglicanii (GAG), aceștia sunt responsabili pentru compușii aminoglicozidici sau lanțurile lungi de zaharoză prezente în țesuturile umane. Aceste lanțuri de zaharoză sunt submicroscopice și nu pot fi văzute cu ochiul liber. Acestea sunt studiate folosind echipamente speciale și diverse metode analitice.

În mod normal, în corpul nostru există un proces constant și continuu de formare a mucopolizaharidelor noi și divizarea celor vechi, adică există o reciclare constantă a mucopolizaharidelor. Acest proces continuu este esențial pentru a menține corpul sănătos. Divizarea și procesarea acestor compuși necesită participarea unui grup de substanțe speciale - enzime. Pentru a descompune GAG-urile, diferite enzime funcționează la rândul lor, una după alta, și descompun molecule mari de GAG \u200b\u200bîn bucăți. Fiecare enzimă din acest proces are propriul său scop special și efectuează o acțiune specifică inerentă numai ei, la fel cum o șurubelniță este proiectată să funcționeze numai cu șuruburi și un ciocan - cu cuie.

La pacienții cu MPS, lipsește o enzimă specială, care este necesară în procesul de scindare a unui anumit GAG - sulfat de heparan. Sulfatul de heparan incomplet despicat continuă să se acumuleze în celule, provocând daune progresive.

De la sine, GAG-urile sunt netoxice, dar acumularea lor în organism în cantități mari duce la o varietate de probleme de sănătate. În primii ani de viață, copiii nu pot prezenta semne ale bolii, dar în timp, odată cu acumularea mai multor GAG, simptomele încep să apară.

Dieta nu poate corecta conținutul GAG al pacientului.

Există diferite forme ale bolii?

Sunt diagnosticate patru forme diferite de deficit enzimatic care cauzează sindromul Sanfilippo. Tulburările sunt descrise ca tipuri A, B, C și D. Diferite forme de MPS III se caracterizează prin absența (sau activitatea scăzută) a diferitelor enzime: heparanN-sulfatază (tip A), alfa-N-acetilglucosaminidaza (tip B), acetil-CoAβ-glucozaminidă acetiltransferază (tip C) și N-acetilglucozamina-6-sulfataza (tip D). Tabloul clinic în diferite forme de sindrom Sanfilippo diferă nesemnificativ, deoarece absența oricăreia dintre enzimele enumerate implică acumularea aceluiași GAG în organism - heparan sulfat... Toate aceste patru enzime sunt implicate doar în scindarea sulfatului de heparan. Sulfatul de heparan se acumulează în principal în sistemul nervos central, iar acumularea acestuia în creier provoacă multe dintre problemele cu care se confruntă persoanele cu oricare dintre cele patru forme ale sindromului Sanfilippo.

Cât de frecventă este această încălcare?

De regulă, experții estimează incidența bolii ca fiind 1 caz la 24.000 de nou-născuți, referindu-se la datele din studii olandeze, cu toate acestea, studii recente din Olanda și Australia au arătat că aceste cifre sunt mult supraestimate și că 1 caz de sindrom Sanfilippo (statistici totale pentru toate formele) reprezintă 70.000 nou-născuți. Tipul A este cel mai frecvent în nord-vestul Europei, tipul B în sud-estul Europei, tipurile C și D sunt mai puțin frecvente peste tot.

Și, deși această boală este foarte rară, fiecare pacient are nevoie de o îngrijire medicală atât de extinsă și diversă încât impactul MPS asupra sistemului de sănătate ar trebui să fie mult mai mare decât s-ar putea aștepta din statistici.

Cum este moștenită această boală?

Când oamenii aud despre o boală genetică, majoritatea își imaginează probleme de sănătate care sunt transmise de la tată sau mamă la copii etc. Deși multe boli genetice sunt transmise din generație în generație în acest fel, unele boli genetice sunt latente sau recesive și apar doar dacă genele ambilor părinți sunt afectate. Sindromul Sanfilippo este o astfel de boală. Majoritatea familiilor cu un copil cu sindrom nu au antecedente familiale de probleme genetice și sindromul pare să se manifeste brusc.

Pentru a înțelege mai bine acest lucru, trebuie să vă amintiți unele dintre elementele de bază ale geneticii. Toți oamenii sunt formați din două seturi complete de gene, câte un set de la fiecare părinte. Adică, fiecare persoană moștenește jumătate din gene de la mamă și jumătate de la tată, care împreună dau toate genele de care are nevoie pentru a trăi.

Pentru fiecare enzimă produsă de organism, există două gene, una de la mamă și una de la tată. Pentru majoritatea enzimelor, performanța a cel puțin uneia dintre cele două gene (paternă sau maternă) asigură un nivel enzimatic de aproximativ 50%, care este mai mult decât suficient pentru menținerea sănătății. Adică, de regulă, cantitatea necesară de muncă poate fi efectuată de enzime care sunt de două ori mai mici decât norma. Cu toate acestea, dacă ambele gene ale acestei enzime (atât materne, cât și paterne) nu funcționează normal, atunci doar o cantitate mică de enzimă este produsă la copil sau nu este produsă deloc, iar un astfel de copil suferă de MPS III. Boala apare numai atunci când ambele gene (atât de la mamă, cât și de la tată) nu funcționează corect. Astfel de gene sunt numite recesive, ceea ce înseamnă că un defect genetic nu afectează în niciun fel starea unei persoane, dacă nu obține două gene care nu funcționează, responsabile de aceeași enzimă.

Deoarece părinții unui copil cu sindrom Sanfilippo au o a doua genă funcțională, există o șansă de 3 din 4 (75%) ca fiecare nouă sarcină să ducă la un copil cu cel puțin o genă normală și fără boală. Există, de asemenea, o șansă de 1 din 4 (25%) pentru fiecare sarcină ca bebelușul să moștenească gena defectă de la fiecare părinte și, prin urmare, boala însăși. Există 2 la 3 șanse ca frații neafectați ai unei persoane cu sindrom Sanfilippo să fie purtători ai bolii. Purtătorii au o genă normală și o genă defectă. De fapt, această boală este atât de rară încât probabilitatea ca un purtător să se căsătorească cu un altul este extrem de mică.

Familiile cu un membru al sindromului Sanfilippo se pot consulta cu geneticianul lor înainte de a-și planifica următorul copil pentru a clarifica riscul de recurență al familiei sau alte probleme legate de transmiterea bolilor MPS. În Rusia, consultațiile genetice medicale funcționează în fiecare regiune. Lista MGK-urilor poate fi găsită pe pagina site-ului web al Centrului de Cercetări Genetice Medicale al Academiei Ruse de Științe Medicale www.med-gen.ru.

Este posibil să se evalueze riscul bolilor fetale în timpul sarcinii?

Dacă bebelușul dumneavoastră are MPS III, se pot face teste în timpul următoarei sarcini pentru a determina dacă fătul are boala. Este imperativ să cunoaștem subtipul sindromului Sanfilippo (A, B, C sau D), deoarece fiecare dintre ele necesită teste diferite, iar cu diagnostic intrauterin este imposibil să se efectueze toate cele patru tipuri de teste în același timp. Este important să consultați un specialist la începutul sarcinii dacă doriți să vi se facă aceste teste. Amniocenteza și examinarea vilozităților corionice sunt utilizate pentru a diagnostica MPS înainte de naștere.

Cum se manifestă această boală?

Sindromul Sanfilippo se manifestă în moduri diferite la copii și progresează mai repede la unii decât la alții. Bebelușii nu prezintă simptome ale bolii, încep să apară între 2 și 6 ani. De obicei, modificările sunt treptate și, prin urmare, mai ușor de adaptat. Există trei etape principale în cursul bolii.

Prima etapă are loc, de regulă, în perioada preșcolară și este foarte supărătoare pentru părinți. Își fac griji în timp ce copilul începe să rămână în urmă cu colegii lor în dezvoltare și se învinovățesc pentru hiperactivitatea copilului și pentru că au dificultăți în gestionarea comportamentului copilului.

Cel mai adesea, diagnosticul nu se face imediat, deoarece copilul nu diferă de copiii obișnuiți, simptomele sunt nespecifice și numai semnele indirecte subtile pot determina un specialist să caute MPS III. Medicul trebuie să aibă discernământul pentru a recunoaște semnele unor anomalii grave și pentru a solicita analize de urină și sânge pentru diagnostic.

A doua etapă se caracterizează printr-o activitate crescută, neliniște și un comportament adesea foarte dificil. Unii copii dorm foarte puțin noaptea. Unii participă la toate problemele. Din păcate, vorbirea și înțelegerea dispar treptat și este extrem de dificil pentru părinți să accepte imposibilitatea de a comunica cu copilul lor.

Unii copii nu pot învăța să meargă la toaletă, iar cei care învață pierd această abilitate în timp.

La a treia etapă a bolii la copii, ritmul vieții scade. Devin instabili pe picioare și adesea cad în timpul mersului sau alergării. Treptat, ei învață cum să meargă. În anumite privințe, viața este mai liniștită, dar părinții au nevoie de ajutor în sarcina obositoare din punct de vedere fizic de a avea grijă de un copil sau un adolescent imobil cu o întârziere mentală severă în fiecare zi.

Manifestări ale sindromului Sanfilippo

Dintre toate bolile MPS, sindromul Sanfilippo se caracterizează prin cele mai puține anomalii fizice. Cu toate acestea, este foarte important ca problemele simple și tratabile, cum ar fi infecțiile urechii sau durerile de dinți, să nu fie detectate, deoarece examinarea este extrem de dificilă din cauza problemelor de comportament. Este posibil ca părinții să fie nevoiți să caute un medic cu mare răbdare și interes pentru acești pacienți medicali complecși. Nu ezitați să consultați un medic dacă credeți că copilul dumneavoastră suferă. Unii copii cu sindrom Sanfilippo au probleme cu coagularea sângelui în timpul și după operație. Este recomandat să faceți teste înainte de operație pentru a detecta posibile probleme. Discutați acest lucru cu chirurgul dumneavoastră.

Aspect

Copiii cu sindrom Sanfilippo ating de obicei înălțimea normală și modificările aspectului nu sunt la fel de pronunțate ca și în cazul altor tipuri de MPS. Părul este de obicei gros, sprâncenele sunt și groase, întunecate și topite, în plus, există o creștere a liniei părului pe tot corpul.

Probleme cu nasul, gâtul, plămânii și urechile.

Problemele descrise în această secțiune sunt frecvente la copiii cu orice tip de MPS, dar sunt mai puțin frecvente la persoanele cu sindrom Sanfilippo. Gravitatea problemelor este extrem de individuală.

Curgerea nasului

De obicei, persoanele cu sindrom Sanfilippo au o punte nazală aplatizată. Ca urmare a creșterii osoase slabe a feței medii și a îngroșării membranei mucoase, pasajul din spatele nasului este mai mic decât de obicei. O combinație de structură osoasă anormală cu acumulare de materie în țesuturile moi ale nasului și gâtului poate provoca blocarea ușoară a pasajelor nazale. Unii copii au secreții nazale cronice (rinoree) și infecții cronice ale urechii și sinusurilor.

Gât

Amigdalele și adenoidele sunt adesea mărite și pot bloca parțial căile respiratorii. Traheea este adesea îngustată datorită acumulării de materie și este, în general, mai flexibilă și mai moale decât în \u200b\u200bmod normal, datorită structurii neregulate a inelelor cartilajului din trahee.

Probleme de respirație

Tusea, răcelile și infecțiile gâtului sunt probleme frecvente pentru persoanele cu sindrom Sanfilippo. Uneori dorm neliniștit noaptea și se pot trezi frecvent. Uneori pacientul are perioade scurte de pauze de somn (apnee), astfel de pauze în respirație de 10 până la 15 secunde sunt considerate normale. Când respirația se oprește, nivelul de oxigen al bebelușului scade, ceea ce poate duce la probleme cardiace. Dacă părinții observă sufocare semnificativă sau dificultăți de respirație la copil, ar trebui să se consulte cu siguranță cu un specialist care poate evalua starea copilului în timpul somnului folosind teste speciale.

Este important de știut că mulți pacienți cu MPS III pot respira în acest mod mulți ani. În unele cazuri, apneea (care apare rar la persoanele cu MPS III) este tratată prin îndepărtarea amigdalelor și a adenoidelor și ventilarea căilor respiratorii utilizând o presiune continuă sau cu două niveluri pozitive.

Rezolvarea problemelor de respirație

Medicul poate admite copilul la spital peste noapte pentru cercetări în timp ce doarme. Senzorii conectați la un computer sunt localizați pe corpul pacientului, ceea ce face posibilă măsurarea nivelului de oxigen din sânge, a efortului respirator și a activității creierului în timpul somnului. În timpul unui astfel de studiu, sunt monitorizate și alte funcții ale corpului. Pe baza rezultatelor, medicul va putea evalua cât de blocate sunt căile respiratorii, cât de dificil este pentru copilul tău să respire în timpul somnului și cum afectează acest lucru starea corpului său.

Îndepărtarea amigdalelor și a adenoizilor poate face respirația mai ușoară în unele cazuri, dar adenoidele cresc uneori.

Ventilația căilor respiratorii utilizând presiune pozitivă continuă sau bi-nivel - metode de deschidere a căilor respiratorii utilizând presiunea aerului. Această metodă de tratament constă în faptul că, în timpul somnului, pacientul poartă o mască de respirație specială prin care aerul este pompat în căile respiratorii, ceea ce împiedică prăbușirea pereților sistemului respirator. Purtarea acestei măști îmbunătățește semnificativ calitatea somnului și ajută la reducerea riscului de insuficiență cardiacă cauzată de nivelurile scăzute de oxigen din sânge noaptea.

Tratamentul infecțiilor respiratorii

Medicamentele pot acționa diferit la pacienții cu MPS decât la persoanele normale, motiv pentru care este necesar să vă adresați medicului dumneavoastră înainte de a lua medicamente. Medicamentele care controlează secreția nu ajută întotdeauna pacienții care suferă de MPS. Antihistaminicele pot usca membrana mucoasă, făcând-o mai groasă și mai puțin mobilă. Decongestionantele sau decongestionantele pot crește tensiunea arterială și pot constrânge vasele de sânge, lucru nedorit pentru persoanele cu MPS. Consumul de medicamente pentru suprimarea și calmarea tusei poate duce la simptome precum apneea, deoarece acestea suprimă tonusul muscular și respirația. Infecțiile virale pentru pacienții cu MPS duc adesea la infecții secundare ale sinusului și ale urechii medii și, prin urmare, trebuie adesea tratate cu antibiotice, deși, în general, persoanele sănătoase nu trebuie să recurgă la antibiotice în timpul acestor boli. Drenajul deficitar al sinusurilor și al urechii medii la pacienții cu MPS încetinește recuperarea lor după bolile infecțioase. Prin urmare, se întâmplă ca infecțiile să treacă pe fondul antibioticelor și, după sfârșitul cursului de administrare a medicamentelor, acestea se întorc din nou. Tratamentul antibiotic continuu poate fi utilizat la pacienții cu infecții urinare recurente. Tuburile de ventilație sunt utilizate pentru drenaj pentru a ajuta la combaterea infecțiilor mai eficient. Pentru a determina ce tub este potrivit pentru dvs. (copilul dumneavoastră), ar trebui să consultați un specialist ORL care are experiență în lucrul cu pacienții cu MPS. Mulți pacienți cu MPS au reacții alergice la antibiotice, în plus, pot apărea infecții rezistente la antibiotice, selectarea antibioticelor adecvate pentru cazul dvs. particular este sarcina medicului dumneavoastră.

La persoanele cu sindrom Sanfilippo, limba este mărită, iar dinții, cu goluri largi și smalț fragil, sunt slab formate. Este important să aveți grijă de dinți. Ar trebui să vă spălați dinții în mod regulat și, dacă apa din zona dvs. nu este fluorurată, trebuie să luați comprimate de fluor sau picături zilnic. Curățarea gurii cu o apă de gură specială vă va ajuta să vă mențineți gura și respirația proaspătă. Dar chiar și cu cea mai atentă îngrijire dentară, un abces se poate dezvolta în jurul dintelui din cauza formării necorespunzătoare a dinților. Iritabilitatea, plânsul și neliniștea sunt uneori singurele semne ale unui dinte rău la un copil cu MPS.

Dacă un pacient cu sindrom Sanfilippo are probleme cardiace, se recomandă administrarea de antibiotice înainte și, în unele cazuri, și după tratamentul dentar. Acest lucru se datorează faptului că unele bacterii din gură pot pătrunde în fluxul sanguin și pot provoca o infecție în valva cardiacă afectată, agravând starea pacientului.

Dacă este necesar să se îndepărteze un dinte sub anestezie, atunci această procedură trebuie efectuată într-un spital, sub supravegherea unui anestezist și dentist cu experiență și nu într-o clinică dentară.

Inima

Bolile cardiace sunt frecvente printre tulburările MPS, dar problemele cardiace grave apar rar la persoanele cu sindrom Sanfilippo. Patologiile cardiace nu progresează și, de obicei, nu le deranjează până la un anumit timp.

Există multe medicamente disponibile pentru tratarea problemelor cardiace la persoanele cu sindrom Sanfilippo.

Valvele cardiace pot fi deteriorate de mucopolizaharidele acumulate, caz în care se aud murmuri ale inimii (sunete cauzate de fluxul rapid și intermitent de sânge în inimă). În mod normal, supapele inimii funcționează în așa fel încât atunci când sângele trece dintr-o cameră a inimii în alta, sângele nu este permis să curgă în direcția greșită (inversă). Dacă supapa este slăbită, nu se închide strâns și o cantitate mică de sânge poate curge înapoi. Acest lucru are ca rezultat contracurenți rapizi, neconstanți, în fluxul general, care la rândul său generează zgomot. Majoritatea pacienților cu sindrom Sanfilippo au un anumit grad de sângerare numit defect cardiac, dar de obicei nu este necesară intervenția chirurgicală. Adesea, pacienții cu MPS au probleme cu valve cardiace care pot progresa încet de-a lungul mai multor ani fără manifestări clinice vizibile. Dacă starea pacientului se agravează, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru înlocuirea supapelor deteriorate.

Deși problemele cardiace grave sunt rare la pacienții cu sindrom Sanfilippo, pentru a preveni posibilele complicații, este recomandat să efectueze o ecocardiogramă în fiecare an (sau de câte ori consideră necesar medicul dumneavoastră) pentru a preveni posibilele complicații. Este un test nedureros care ajută la diagnosticarea anomaliilor în mușchiul inimii, valvelor inimii și funcția inimii, dar, ca majoritatea studiilor, nu oferă cunoștințe absolute despre toate problemele cardiace.

Din cauza problemelor neobișnuite, specifice pe care le poate avea mucopolizaharidoză, este foarte recomandabil să solicitați sfatul unui cardiolog care are experiență cu pacienții cu MPS. Cel puțin, trebuie să spuneți medicului dumneavoastră despre problemele cardiace care apar la pacienții cu MPS.

Ficatul și splina

Ficatul și splina pot fi ușor mărite din cauza acumulării de GAG-uri, dar de obicei acest lucru nu cauzează probleme.

Abdomen și hernii

La persoanele cu sindrom Sanfilippo, abdomenul este bombat înainte datorită posturii specifice, slăbiciunii musculare și ficatului și splinei mărite. Adesea apar hernii ombilicale și inghinale (o parte din conținutul abdominal este stoarsă prin punctul slab al peretelui abdominal fără a încălca integritatea țesuturilor). O hernie poate ieși prin buric (hernie ombilicală) sau prin inghinală (hernie inghinală). O hernie inghinală poate fi operată, dar uneori reapare. Herniile ombilicale nu sunt de obicei operate, intervenția se efectuează numai în cazurile de infecție intestinală sau dacă hernia este foarte mare. Hernia ombilicală reapare adesea după operație.

Probleme intestinale

Multe persoane cu sindrom Sanfilippo suferă ocazional de scaune largi frecvente și diaree. Motivul pentru aceasta nu este complet clar. Uneori problema poate fi cauzată de constipație severă și scurgeri de scaune libere între scaune dure. Poate că motivul este o încălcare a sistemului nervos autonom, care este responsabil pentru funcțiile fiziologice care sunt în afara controlului conștient. La studierea acestei probleme, s-a constatat că mucopolizaharidele se acumulează în celulele nervoase ale intestinului. Este posibil ca cauza diareei să fie anomalii în peristaltismul intestinal. Această problemă poate dispărea singură odată cu vârsta, dar poate reapărea sau se poate agrava cu antibiotice.

Diareea neregulată la unele persoane cu sindrom Sanfilippo pare a fi ameliorată prin dietă - evitarea anumitor alimente ajută la scăderea ei. Uneori, o dietă care exclude alimentele aspre și greu de digerat ajută. Dacă diareea se află pe fondul antibioticelor, iaurtul obișnuit cu culturi vii de lactobacili poate ajuta la prevenirea creșterii microorganismelor dăunătoare în intestine care pot provoca diaree.

Constipația poate fi o altă problemă intestinală, întrucât un copil cu sindrom Sanfilippo devine mai puțin activ pe măsură ce îmbătrânește și mușchii lor slăbesc. Dacă creșterea cantității de alimente aspre din dietă nu ajută sau nu este posibilă, puteți lua laxative sau o singură clismă conform indicațiilor medicului dumneavoastră.

Oase și articulații

La pacienții cu sindrom Sanfilippo, problemele cu formarea și creșterea oaselor sunt mai puțin pronunțate în comparație cu alte tipuri de MPS.

Articulații

Rigiditatea articulațiilor este frecventă în toate tipurile de mucopolizaharidoză, iar gama de mișcări poate fi limitată în toate articulațiile. Persoanele cu sindrom Sanfilippo au probleme articulare minime. De-a lungul anilor, rigiditatea poate duce la dureri articulare, care pot fi ameliorate cu căldură și analgezice, cum ar fi ibuprofenul, dar ar trebui luate numai sub supraveghere medicală, deoarece aceste medicamente pot irita stomacul și pot provoca ulcere.

Arme

La copiii cu sindrom Sanfilippo, degetele sunt uneori deformate din cauza contracturilor și nu pot extinde și extinde complet brațele.

Șolduri

Unele persoane cu boala Sanfilippo au o deplasare a articulațiilor șoldului care nu cauzează probleme grave și nu are nevoie de tratament.

Picioare și picioare

Multe persoane cu sindrom Sanfilippo stau și merg cu picioarele îndoite din cauza rigidității articulațiilor șoldului și genunchiului. Acest lucru, combinat cu tendonul tensionat al lui Ahile, îi face uneori să meargă în vârful picioarelor. Uneori există o curbură în formă de X a picioarelor, de regulă, nu necesită tratament. În cazul deformărilor severe, este necesară o intervenție chirurgicală pe tibie (în sindromul Sanfilippo, o astfel de operație este rareori necesară). Tălpile picioarelor sunt largi și inflexibile, cu degetele trase și curbate, ca pe mâini.

Mâini și picioare reci

În stadiile avansate ale bolii, picioarele și mâinile persoanelor cu sindrom Sanfilippo pot deveni reci din cauza unei încălcări a reglării neurologice normale a vaselor de sânge (disfuncție autonomă). De obicei, acest lucru nu deranjează copilul, dar dacă este incomod, mijloacele simple vă vor ajuta: șosete groase și mănuși calde. Reglarea temperaturii poate fi deteriorată în etapele ulterioare ale bolii, iar copilul începe să transpire noaptea și să aibă mâinile și picioarele reci în timpul zilei. Unii copii au momente în care temperatura corpului lor scade (hipotermie). Dacă se întâmplă acest lucru, ar trebui să vă mențineți copilul cald și să discutați cu medicul dumneavoastră despre cum să rezolvați problema.

Piele

Persoanele cu sindrom Sanfilippo au pielea îngroșată și strânsă, ceea ce uneori face dificilă extragerea sângelui și utilizarea cateterelor intravenoase. Unii pacienți au păr facial și spate sever.

Tulburări neurologice: creier, organe senzoriale și nervi

Criză de epilepsie

În etapele ulterioare ale bolii, copiii cu sindrom Sanfilippo pot avea ocazional crize epileptice minore, în timpul cărora își pierd instantaneu capacitatea de concentrare și concentrare (crize epileptice minore). Când se întâmplă acest lucru, bebelușul pierde contactul cu lumea și, de exemplu, devine dificil de hrănit. Unele pot avea convulsii tipice (crize epileptice extinse) care sunt controlate medical. În timpul unei convulsii, ar trebui să așezați copilul pe o parte pentru a preveni sufocarea voma. Trebuie să țineți copilul în această poziție până se încheie convulsia. Verificați dacă căile respiratorii sunt libere și nu puneți nimic în gura copilului dumneavoastră. Convulsiile pot fi prevenite sau reduse în frecvență cu medicamentele antiepileptice convenționale.

Ochi

Uneori, probleme de vedere apar din cauza modificărilor retinei ochiului sau a glaucomului, adică a presiunii oculare crescute, care este verificată în timpul examinărilor periodice ale ochilor. Depunerea mucopolizaharidelor în retină poate duce la pierderea vederii periferice și a nyctalopiei sau a orbirii nocturne. În același timp, copilul nu vrea să meargă pe întuneric sau este speriat când se trezește noaptea. În astfel de cazuri, simpla adăugare a iluminatului nocturn într-un hol sau dormitor ajută de obicei.

Dacă sunteți îngrijorat de vederea copilului dumneavoastră, oftalmologul vă va ajuta să determinați dacă reacția retinei la lumină vă determină deteriorarea vederii.

Auz

Un anumit grad de pierdere a auzului este caracteristic tuturor tipurilor de mucopolizaharidoză. Poate fi conductiv, asociat cu afectarea nervului auditiv sau o combinație a ambelor tipuri de pierderi auditive. Uneori, pierderea auzului este agravată de infecțiile urechii frecvente. Este necesar să verificați în mod regulat auzul pacientului cu MPS pentru a observa deteriorarea în timp și a începe tratamentul.

Hipoacuzie conductivă

Funcționarea normală a urechii medii depinde de prezența aceleiași presiuni în spatele timpanului, în canalul auditiv exterior și în atmosferă. Presiunea este stabilizată de tubul Eustachian, care se îndreaptă spre urechea medie din spatele laringelui. Dacă tubul Eustachian este blocat, presiunea din spatele timpanului scade și membrana se contractă. Dacă presiunea redusă persistă, fluidul din urechea medie creează un dop și în timp devine similar ca densitate cu lipici. Dacă este posibilă o anestezie generală ușoară, se face o mică incizie în membrana timpanică (miringotomie) pentru a aspira lichidul acumulat. Uneori, un mic tub de ventilație este introdus în incizie pentru a menține o deschidere pentru aer din canalul urechii externe până când tubul Eustachian începe să funcționeze normal. Aceste tuburi cad destul de ușor și, dacă se întâmplă acest lucru, chirurgul vă poate sfătui să introduceți un tub special în formă de T, care durează mult mai mult. Când tubul de ventilație stă în picioare, lichidul acumulat se scurge și auzul se îmbunătățește.

Hipoacuzie senzorială (asociată cu afectarea nervului auditiv)

Hipoacuzia senzorială este pierderea auzului cauzată de incapacitatea cohleei de a transforma vibrațiile mecanice în impulsuri nervoase auditive sau de transmiterea afectată a impulsurilor din cohleea către creier. Se poate dezvolta ca urmare a deteriorării cohleei, nervului auditiv sau centrelor auditive din creier. Acest tip de surditate poate însoți pierderea auzului conductiv, formând pierderea auzului mixt. În majoritatea cazurilor, atât pierderea auzului senzorială, cât și cea conductivă pot fi compensate prin selectarea aparatelor auditive.

Îngrijire generală

Dieta, dieta

Știința consideră că dietele speciale nu pot ajuta persoanele cu sindrom Sanfilippo, iar simptomele precum diareea apar și dispar natural. Cu toate acestea, unii părinți observă că modificările din dieta copilului lor pot reduce probleme precum producția excesivă de spută, diaree sau creșterea activității. Unii oameni sunt ajutați prin limitarea utilizării laptelui și a produselor lactate, zahărului, în plus, trebuie evitate produsele cu o cantitate mare de aditivi și coloranți. Este recomandat să vă consultați cu medicul sau dieteticianul dacă planificați modificări dietetice semnificative pentru a vă asigura că noua dvs. dietă include toți nutrienții de care aveți nevoie. Dacă modificarea dietei duce la ameliorare, puteți încerca să reintroduceți alimentele excluse pe rând pentru a afla ce alimente cauzează deteriorarea.

Hrănirea copiilor cu sindrom Sanfilippo de obicei nu cauzează probleme, dar unii refuză să mănânce alimente care trebuie mestecate. Alții învață să mestece, dar le este foarte greu să mănânce alimente aglomerate, mai ales dacă este amestecat cu alimente mai moi. Mulți copii devin foarte pretențioși și refuză anumite alimente fără un motiv aparent. Când copiii își pierd abilitățile de a înghiți, încep să stropească mâncarea și să tusească. Cel mai bine este să serviți alimente moi, zdrobite, piure. Puteți ajuta copilul să mănânce mișcând ușor mâna înapoi sub bărbie și încet pe gât, pentru a ajuta la mișcarea limbii și a induce înghițirea. Sufocarea este foarte periculoasă și o poți juca în siguranță mângâind spatele copilului și ținându-le de mâini.

Odată cu vârsta și progresia bolii, uneori devine dificil pentru o persoană să înghită și, din această cauză, alimentele sau lichidele pot pătrunde în plămâni și pot provoca pneumonie recurentă. În acest moment, greutatea pacientului începe să scadă, iar hrănirea durează din ce în ce mai mult. Este adesea foarte dificil să se decidă asupra metodelor alternative de hrănire, cum ar fi un tub de gastrotomie (tub în formă de L). O consultare cu un genetician sau chirurg pediatru vă va ajuta să luați decizia corectă.

Trebuie remarcat faptul că nicio cantitate de dietă nu poate împiedica acumularea de mucopolizaharide, deoarece acestea sunt produse de organism. Prin urmare, limitarea consumului de zahăr sau alte componente alimentare nu afectează acumularea de GAG.

Sufocare

Dacă un copil nu poate mesteca și are dificultăți la înghițire, există riscul de sufocare și sufocare. Alimentele, în special carnea, trebuie tăiate în bucăți foarte mici sau piure și chiar și cu această precauție, copilul se poate sufoca și sufoca. Dacă se întâmplă acest lucru, acționează foarte repede! Întoarceți copilul cu susul în jos sau puneți-l pe genunchiul cu capul în jos, loviți de trei sau patru ori brusc între umeri. Lovirea spatelui atunci când copilul se află în poziție cu capul în jos nu poate decât să-i facă rău, deoarece poate inhala mâncarea mai adânc, în loc să o tusească.

Dacă un copil are febră în câteva zile după sufocare, consultați un medic, poate unele particule alimentare au pătruns în plămâni (aspirație) și trebuie început tratamentul pentru pneumonie, care se poate dezvolta în acest caz.

Mestecând

Pe măsură ce copiii cu sindrom Sanfilippo devin din ce în ce mai îndepărtați de lumea din jurul lor, se pot distra rulându-se și mestecând degetele, hainele sau orice le cade în mâini. Deoarece nu există nicio modalitate de a opri acest comportament, este mai bine să oferiți copilului un set de articole care pot fi mestecate - jucării din cauciuc, inele de dinți pentru copii, cărămizi mari Lego etc. Dacă problema devine gravă și copilul își poate răni degetele, îi puteți fixa coatele pentru o vreme, astfel încât mâinile să nu-i ajungă la gură.

Fizioterapie

Când copilul este mic și toate articulațiile sale sunt mobile, fizioterapia nu este necesară. Necesitatea fizioterapiei poate apărea în cazul bolilor infecțioase ale sistemului respirator.

Pe măsură ce copilul crește, articulațiile picioarelor și gleznelor pot deveni mai strânse și spastice. Hidroterapia poate fi foarte utilă în menținerea mobilității articulațiilor. În același scop, este recomandat să faceți exerciții pentru limitarea mișcărilor, dar acestea nu trebuie să fie prea intense. Trebuie evitat exercițiile care cauzează durere. Când copilul este staționar, asigurați-vă că stă cu sprijin adecvat pentru a evita distribuția inegală a presiunii asupra articulațiilor.

Anestezie

Aplicarea anesteziei persoanelor cu sindrom Sanfilippo necesită o anumită abilitate și trebuie efectuată doar de un anestezist cu experiență și calificat. Ar trebui să informați cu siguranță profesorii de la școală sau persoana care are grijă de copilul dvs., în cazul în care vă aflați în afara accesului. Dacă sunteți grav bolnav la noul dvs. spital, trebuie să informați anestezistul că pot exista complicații cu intubație (inserarea tubului respirator), căile respiratorii pot fi foarte înguste și poate fi necesar un tub endotraheal foarte mic. Instalarea însăși a unui astfel de tub este un proces complex și poate necesita utilizarea unui bronhoscop flexibil pentru a-l efectua cu precizie. În plus, gâtul poate fi foarte slab și schimbarea poziției gâtului în timpul anesteziei sau intubației poate deteriora măduva spinării. În unele cazuri, poate fi dificil să se îndepărteze tubul aerian după operație. Spuneți medicului dumneavoastră că pot apărea o varietate de complicații grave la pacienții cu MPS cu anestezie. Pentru orice intervenție chirurgicală electivă la copiii cu MPS, este important să găsiți un anestezist pediatric care are experiență în tratarea complicațiilor căilor respiratorii. Se recomandă ca operațiile să fie efectuate în spitale regionale, mai degrabă decât în \u200b\u200bspitale locale. Cu toate acestea, sindromul Sanfilippo are mult mai puține probleme cu anestezia decât alte tipuri de MPS.

Pubertate

Copiii cu sindrom Sanfilippo suferă modificări care sunt comune tuturor oamenilor în timpul pubertății.

Cum să faci viața unui copil MPS mai confortabilă

Oricine a întâlnit copii cu sindrom Sanfilippo va fi de acord că este aproape imposibil să se schimbe comportamentul unui astfel de copil. Singura modalitate este de a adapta viața de familie la copil cât mai mult posibil și, dacă este posibil, de a face pauze în îngrijirea unui copil MPS III pentru părinți și alți membri ai familiei. Unii părinți încearcă să schimbe comportamentul copiilor lor cu ajutorul psihologilor locali și doar câțiva raportează orice succes minor.

Adaptarea spațiului de locuit

Părinților le este util să desemneze o cameră sau o parte a unei camere special pentru un copil cu sindrom Sanfilippo. Camera trebuie să fie la îndemâna îngrijitorului și să se poată juca copilul fără supraveghere constantă, astfel încât părinții să poată găti sau să facă un telefon în relativă tăcere. Mobilierul fragil sau mobilierul cu margini ascuțite trebuie îndepărtat și înlocuit cu perne mari pe podea. Ferestrele ar trebui să fie acoperite cu sticlă armată sau plexiglas, iar pardoselile să fie ușor de curățat. Jucăriile durabile preferate ar trebui să fie la îndemâna copilului. Televizorul sau sistemul stereo poate fi amplasat pe un raft sau montat pe tavan și controlat cu o telecomandă.

Probleme de somn

Mulți copii cu sindromul Sanfilippo sunt foarte neliniștiți noaptea și rămân treji mai mult de câteva ore la rând. Motivul pentru acest lucru este necunoscut. Uneori, medicamentele pot îmbunătăți somnul, dar este nevoie de multe încercări și erori pentru a determina care medicament este cel mai potrivit pentru dvs. Medicamentele își pot pierde eficacitatea în timp. Unii părinți preferă să le folosească în doze câteva nopți pe săptămână și iau pauze de la utilizarea lor. Este vital ca părinții să doarmă dacă au grijă de copil în timpul zilei, așa că nu ezitați să vă adresați medicului dumneavoastră. Unii părinți consideră că perioadele de somn neîntrerupt devin mai lungi dacă își pun copilul la culcare mai târziu și urmează rutina zilnică. Mulți părinți își fac griji că copilul se va trezi la miezul nopții când toată casa va dormi și i se va întâmpla ceva. Unii părinți pun un lacăt în exteriorul ușii camerei copilului sau fixează poarta în prag, pun perne speciale sub covorul de lângă ușă, care fac să sune clopotul dacă copilul părăsește camera.

Folosirea saltelelor pe podea în locul mobilierului va ajuta la prevenirea căderilor și a deteriorării pe timp de noapte. Se recomandă să aveți paturi cu bare de protecție pentru a ajuta la menținerea bebelușului la locul său.

Hiperactivitate

Majoritatea copiilor cu sindrom Sanfilippo trec printr-o etapă de hiperactivitate, când intervin peste tot, sunt greu de controlat și nu simt pericol. Este foarte dificil să schimbi acest comportament cu medicamente, este mult mai bine să adaptezi casa, așa cum s-a descris mai sus. O curte în care copilul are ocazia să alerge în siguranță poate fi foarte valoroasă. Acest lucru este foarte util, mai ales dacă copilul participă la un grup sau la o școală, unde este angajat în diverse activități. În mod ideal, ar trebui să existe un loc în care copilul să poată alerga și să se mențină în formă cât mai mult timp posibil. Mulți copii se calmează din mișcarea mașinii și călătoresc calm.

Bucură-te de copilul tău

Viața unui copil cu sindrom Sanfilippo este diferită de cea a majorității copiilor, dar sunt personalități adorabile și copii foarte drăguți. Un copil cu sindrom îți va oferi dragostea lui fără nicio condiție, complet dezinteresat. Te vor face să râzi când se pare că nu vrei să mai zâmbești niciodată. Dragostea lor este infecțioasă pentru toată lumea din jur. Ei comunică cu tine chiar și atunci când își pierd abilitățile verbale. Ochii lor te captivează, zâmbetul le atrage, iar spiritul le va ridica pe al tău atunci când crezi că nimic nu te poate ajuta.

Relaxare

Îngrijirea unui copil cu sindrom sever este o treabă foarte dificilă, iar părinții acestor copii au nevoie de pauze pentru a se odihni. Uneori este foarte dificil să organizezi viața cu copii speciali, astfel încât să ai timp pentru tine și pentru ceilalți copii. Dar și alți copii (sănătoși) au nevoie de atenția părinților lor, trebuie să meargă la plimbări și excursii care ar putea să nu fie disponibile pentru un copil cu MPS. Mulți părinți folosesc serviciile bonelor temporare sau invită pe cineva să-i ajute atunci când este nevoie.

Informație despre sănătate

Explorează programe de protecție socială și bunăstare, asistență medicală specializată. Verificați aceste și alte programe din zona dvs. sau departamentul de sănătate. Serviciile sociale și lucrătorii sunt responsabili pentru a vă ajuta și a furniza informații și resurse suplimentare pentru familia dvs.

Educaţie

Unii copii cu sindrom Sanfilippo pot beneficia doar de a merge la școala obișnuită. Este important ca părinții să țină legătura cu școala copilului lor și, dacă este necesar, să ajute școala să dezvolte cel mai bun program de învățare personalizat pentru copilul lor.

Tratament specific pentru sindromul Sanfilippo

Baza teoretică pentru tratamentul mucopolizaharidozei

Dr. Elizabeth Newfield a arătat că cantități mici de enzime lizozomale, deși intracelulare, sunt secretate de celulele normale. Celulele adiacente iau enzima eliberată și o direcționează către lizozomi, unde aceste enzime funcționează normal. S-a constatat că un defect celular biochimic care lipsește unei enzime lizozomale poate fi corectat prin ingestia unei cantități mici de enzimă izolată din celulele normale adiacente. Acest fenomen, numit secțiune transversală, este fundamental pentru toate strategiile terapeutice care sunt dezvoltate.

Transplant de măduvă osoasă

Transplantul de măduvă osoasă este utilizat pentru a trata copiii cu mucopolizaharoză. În unele cazuri, copiii cu sindrom Hurler (MPS I) se îmbunătățesc după un astfel de tratament, dar această tehnică nu este recomandată în prezent copiilor cu sindrom Sanfilippo, întrucât un astfel de tratament nu dă rezultate pozitive cu acest tip de MPS.

Deși MPS sunt încă incurabile, medicamentul poate și ar trebui să atenueze suferința pacienților. Niciun specialist nu ar trebui să refuze tratarea simptomelor individuale ale bolii și, desigur, este necesar ca medicul să știe bine ce este MPS.

Instituțiile medicale din Rusia care se ocupă cu diagnosticul și tratamentul MPS:

Centrul științific pentru sănătatea copiilor și adolescenților din Academia Rusă de Științe Medicale

Spitalul Clinic pentru Copii din Rusia

Centrul de cercetare genetică medicală al Academiei Ruse de Științe Medicale

Institutul de Pediatrie și Chirurgie Pediatrică

Pot exista, de asemenea, specialiști în zona dvs. care se ocupă de mucopolizaharidozele. Scrieți-ne sau sunați-ne și vă vom ajuta să găsiți un medic în orașul sau zona dvs.

Această broșură nu substituie în niciun caz sfatul și asistența medicală.

Organizarea publică a Ministerului Căilor Ferate

Familiile se unesc

Organizația publică de ajutorare a pacienților MBOO „Sindromul Hunter” reunește familiile care au întâmpinat boli din grupul mucopolizaharidozelor. Societatea MBOO „Sindromul vânătorului” se ocupă de problemele de ajutorare a pacienților, participă la cercetarea științifică, educarea familiilor. Organizația este întotdeauna gata să dea o mână de ajutor familiilor cu mucopolizaharidoză, să apere drepturile pacienților și să ajute la îmbunătățirea calității asistenței medicale din țara noastră. Organizația noastră face parte din grupul privind bolile rare ale Uniunii din Rusia a pacienților, cooperând activ cu organizațiile publice rusești și internaționale.

În viitorul apropiat, intenționăm să publicăm un buletin informativ trimestrial despre copii și adulți cu mucopolizaharidoză, să oferim informații despre diferite conferințe și întâlniri organizate de societate, unde se întâlnesc familiile pacienților și specialiști de frunte în domeniul MPS, să publicăm un director anual al membrilor organizației, care va ajuta familiile din diferite orașe regăsiți-vă.

Pentru informații suplimentare sau pentru a vă alătura societății, vă rugăm să vizitați site-ul nostru web:

Anul acesta se împlinesc exact 100 de ani de când canadianul Charles Hunter a compilat prima descriere a mucopolizaharidozei la doi frați. Astăzi se știe că acesta nu este unul, ci un întreg grup de boli foarte rare.

Există aproximativ 1,5 mii de astfel de pacienți în lume, aproximativ 200 dintre ei trăiesc în Rusia. Am aflat ce este mucopolizaharidoza și care este soarta persoanelor care suferă de această boală.

Mucopolizaharidoză: enzime și boli

O mare parte a corpului nostru constă din țesut conjunctiv. Celulele sale sunt implicate în formarea cadrului și a capacului exterior al tuturor organelor corpului. În unele dintre ele, țesutul conjunctiv reprezintă 90% din masa lor. Acestea sunt cartilajele, oasele, grăsimile, fascia, lichidul sinovial care se stropesc în articulații, limfa, sclera și irisul ochiului, microglia din jurul neuronilor etc.

Fără exagerare, proteoglicanii pot fi considerați elementul principal al țesutului conjunctiv. Aceștia sunt compuși care conțin un nucleu proteic și numeroși și diferiți glicozaminoglicanii (GAG) asociați acestuia. Diferite țesuturi conțin proteoglicani diferiți. Se formează, trăiesc 7-10 zile și se descompun sub acțiunea enzimelor - hidrolaze lizozomale. Acestea din urmă descompun exact GAG-urile și fiecare tip de glicozaminoglicanii are propria enzimă personală. Procesul de formare (anabolism) al proteoglicanilor și al dezintegrării (catabolism) este în desfășurare.

Ce se întâmplă dacă nu se găsește enzima necesară? Se vor acumula proteoglicani neplași sau parțial distruși, depozitați în țesuturile conjunctive care pătrund în întregul nostru corp. Acesta este modul în care se dezvoltă mupocolizaharidozele, un tip de boli de stocare lizozomală.

Până în prezent, sunt cunoscute 8 tipuri de boală, iar unele dintre ele sunt prezentate în mai multe soiuri. Acest lucru se datorează de obicei faptului că o deficiență a unei enzime poate fi cauzată de mutații diferite - și, în consecință, manifestările acestor mutații și durata de viață a pacienților pot diferi, de asemenea.

• Tipul I combină trei fenotipuri: sindromul Hurler (MPS-IH), sindromul Sheye (MPS-IS) și sindromul Hurler-Sheye (MPS-IH / S). Mutațiile care cauzează sindromul Hurler și sindromul Sheye apar în aceeași genă. Și uneori se dezvoltă în același timp. MPS de tip I este considerat cel mai frecvent tip de boală. Speranța de viață este de la 6-10 (sindromul Gurler) la 30 de ani (sindromul Sheye).
• Tipul II - Sindromul Hunter (MPS-II). Acesta este al doilea tip de mucopolizaharidoză cel mai frecvent. Speranța de viață este de 30-40 de ani.
• Tipul III - Sindromul Sanfilippo, care este împărțit în 4 forme: A (MPS-III A), B (MPS-III B), C (MPS-III C) și D (MPS-III D). Acestea sunt, de asemenea, diferite mutații ale genei care codifică această enzimă lizozomală. Speranța de viață este de până la 20 de ani.
• Tipul IV - sindromul Morquio. Este prezentat în două forme: A (MPS-IV A) și B (MPS-IV B). Speranța de viață este de 20-35 de ani.
• Tipul VI - Sindromul Maroto-Lamy (MPS-VI). Speranța de viață este de 10-20 de ani.
• Tipul VII - Sindrom Sly (MPS-VII).
• Tipul VIII - sindromul Di Ferrante (MPS-VIII).
• Tipul XI - sindromul de deficit de hialuronidază, cunoscut și sub numele de sindrom Natovich (MPS-IX).

Al cincilea tip a fost considerat anterior sindromul Scheie.

Diagnosticul se face de obicei în timpul copilăriei.

Mucopolizaharidoza este o tulburare genetică. Este moștenit într-o manieră autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că o mutație pe un singur cromozom dintr-o pereche (și ne amintim că o persoană are 23 de perechi de cromozomi) nu va provoca boli, deoarece gena localizată pe cromozomul normal pereche va funcționa corect. Datorită acestui fapt, organismul va produce enzima dorită în cantitățile necesare. Dar dacă o persoană primește aceleași mutații pe ambii cromozomi în regiunea genelor care codifică aceeași enzimă lizozomală, va dezvolta mucopolizaharidoză. Pentru ca o astfel de situație să se dezvolte, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei defecte. O astfel de coincidență se întâmplă foarte rar - și, prin urmare, mucopolizaharidozele sunt clasificate ca boli orfane (rare).

Din lista generală se află sindromul Hunter (sau al lui Gunther, în funcție de traducere), de tip II MPS. Această boală a devenit prima dintre mucopolizaharidozele descoperite de omenire. Spre deosebire de genele care provoacă alte tipuri de MPS, gena care provoacă sindromul Hunter se află pe cromozomul X sexual. Adică moștenirea sa este legată de sex și, în majoritatea covârșitoare a cazurilor, băieții suferă de aceasta.

• Cu alte tipuri de MPS, dacă un părinte este bolnav și celălalt este sănătos, copilul va primi un cromozom cu o genă mutantă, iar celălalt - același, dar normal. Boala nu se va dezvolta.
• Dar cromozomii sexuali X și Y sunt diferiți unul de celălalt. Băieții primesc un cromozom Y de la tatăl lor și un cromozom X de la mama lor. Dacă mama era proprietarul a cel puțin unui cromozom X cu o genă mutantă (adică nici măcar nu s-a îmbolnăvit, era doar purtătoare), iar acest cromozom „greșit” a intrat în genomul copilului, atunci nu există un al doilea cromozom sănătos în perechea ei. Un astfel de băiat se îmbolnăvește.

Diferitele tipuri de mucopolizaharidoză au propriile lor caracteristici. De exemplu, cu MPS tipurile I, II și III, se dezvoltă tulburări severe ale sistemului nervos, care duc la demență (demență). Și există câteva caracteristici comune. După cum ne amintim, vorbim despre boli asociate cu țesutul conjunctiv. Prin urmare, nu este surprinzător faptul că pe fondul lor se dezvoltă leziuni sistemice severe ale oaselor, articulațiilor și ale pielii.

În același timp, forma capului se poate schimba și, cu unele tipuri de MPS, se formează deja un aspect specific încă din copilărie: un pod turtit al nasului și al nasului cu nări mari, ochi mari, buze groase și gură deschisă, în general, trăsături faciale expresive aspre. Observând similitudinea fețelor unor astfel de pacienți cu gargile - imagini de piatră ale creaturilor mitice cu aspect caracteristic, medicii au dat numele acestei afecțiuni - gargoilism (din cuvântul francez gargouille).

Astăzi, există două fenotipuri principale (manifestări externe) ale mucopolizaharidozei:

• Fenotip de tip Hurler. În acest caz, se dezvoltă de obicei demență, hepatosplenomegalie (mărirea ficatului și splinei) și gargoilism.
• Fenotip asemănător carcino. La astfel de pacienți, inteligența este normală, iar deteriorarea scheletului și ligamentelor nu este atât de pronunțată ca în fenotipul Hurler.

Toți pacienții cu MPS suferă, de asemenea, de întârziere a creșterii (nanism) și dezvoltare scheletică disproporționată, tulburări de vedere (opacitate corneeană etc.), auz (pierderea auzului), boli cardiace și vasculare (aritmii, hipertrofie miocardică, boli ale valvei cardiace), boli ale sistemului respirator ...

Tratamentul mucopolizaharidozei

Terapia specifică este terapia care vizează cauzele imediate ale bolii. În acest caz, acestea sunt enzime care nu sunt produse în cantități suficiente și acele mucopolizaharide neîntrerupte care se acumulează și provoacă boli.

Abia la mijlocul secolului trecut au început să apară medicamente care au făcut posibilă înlocuirea enzimelor lipsă. Astăzi, enzimele sintetice sunt produse - și înregistrate în Rusia - pentru trei tipuri de MPS:

• MPS-I - Aldurazim (laronidază);
• MPS-II - Elapraza (idursulfază);
• MPS-VI - Naglazim (galsulfază).

Dezavantajul Elapraza este că nu pătrunde în bariera hematoencefalică, adică nu intră în creier. În 2015, mass-media a raportat începutul tratamentului unui pacient în vârstă de 31 de ani cu sindrom Hunter cu un nou medicament AGT-182 - o combinație de idursulfază și un anticorp special conceput pentru acest lucru. Acest lucru trebuia să permită drogului să pătrundă în creier. Rezultatele experimentului nu au fost încă publicate.

În Rusia nu există încă medicamente specifice pentru tratamentul altor tipuri de MPS. Numai terapia simptomatică, menită să reducă manifestările bolii, face posibil ca acești pacienți să își trăiască timpul alocat.

În 2014, FDA a aprobat Vimizim (elosulfază alfa) pentru tratamentul MPS-IV A, un tip de sindrom Morquio. Acest medicament nu este înregistrat în Rusia.

O altă modalitate este terapia de reducere a substratului, adică inhibarea producției de mucopolizaharide, al căror exces duce la boli. Până în prezent, un astfel de medicament a fost dezvoltat pentru tipurile MPS I, II și III (genisteină), dar au fost efectuate studii numai pe animale. În luna iunie a acestui an, oamenii de știință de la Universitatea din Manchester au anunțat lansarea unui proiect care implică copii cu MPS. Proiectul va dura un an, iar cercetătorii speră că vor putea opri distrugerea sistemului nervos central în această boală.

Transplant de măduvă osoasă

Terapia de substituție enzimatică se bazează pe introducerea enzimelor sintetice exogene (adică din exterior). Transplantul de măduvă osoasă (BMT) este conceput pentru a forța organismul să producă propriile sale enzime endogene folosind celule stem donatoare transplantate.

BMT este o procedură extrem de complexă și foarte costisitoare. Nu este potrivit pentru toți pacienții și nu pentru toate tipurile de MPS. Cele mai bune rezultate s-au obținut cu transplantul de măduvă osoasă la copiii care suferă de MPS de tip I la vârsta de 2 ani, adică până când leziunea sistemului nervos central a devenit prea extinsă. Când se încearcă tratamentul mucopolizaharidozei de tip II cu TCM, există o incidență crescută a complicațiilor și a mortalității la pacienți. Trebuie avut în vedere faptul că însuși procesul de selectare a unui donator fără legătură nu este posibil pentru toți pacienții.

Una dintre cele mai semnificative tendințe în dezvoltarea metodelor de tratament MPS este terapia genică utilizând vectori virali - ADN-uri circulare capabile să transfere gena dorită și să o introducă într-o anumită regiune cromozomială. Și există deja primele rezultate pozitive.

În luna iulie a acestui an, oamenii de știință de la Universitatea din Minnesota au povestit modul în care au instilat un medicament care conține un virus cu o genă care codifică o enzimă lizozomală alfa-L-iduronidază în nasul șoarecilor experimentali - exact acest lucru le lipsește pacienților cu MPS de tip I. Introducerea medicamentului prin nas i-a permis să pătrundă în bariera hematoencefalică în creier și să protejeze creierul de efectele distructive ale acumulării de mucopolizaharide. Acum oamenii de știință caută modalități de a repeta aceeași procedură cu participarea umană.

Mucopolizaharidoză în Rusia

Din 2012, mucopolizaharidozul a fost inclus pe lista bolilor orfane care pun viața în pericol și este supus tratamentului în cadrul programului „7 nosologii”. Pentru a fi precis, lista include doar acele tipuri de MPS pentru care există medicamente și în același timp sunt înregistrate în țara noastră, adică MPS-I, MPS-II și MPS-VI.

Astăzi, în Rusia, potrivit organizațiilor publice care se ocupă de problema MPS, există aproximativ 200 de pacienți cu mucopolizaharidoză. Și potrivit Sanofi, 98 de ruși au fost diagnosticați cu MPS în 2017, iar 88 dintre ei sunt copii. Astăzi, doar 77 dintre aceștia primesc tratament: 52 de persoane urmează o terapie de substituție enzimatică pe tot parcursul vieții, iar 25 au suferit transplant de măduvă osoasă (cu sindrom Hurler, această operație poate fi efectuată numai la vârsta de 2 până la 4 ani). Datorită costului ridicat al medicamentelor care trebuie administrate săptămânal, costul acestei boli conduce bugetul pentru bolile orfane.

De exemplu, Elapraza este necesar pentru a trata persoanele cu sindrom Hunter. Costul unei sticle variază între 100 și 200 de mii de ruble. Pentru a trata un pacient, sunt necesare 300-500 de mii de ruble în fiecare săptămână. Și aceasta este o terapie pe tot parcursul vieții. Trebuie sa fie.

În ultimii ani, autoritățile regionale au fost implicate în achiziționarea de medicamente pentru pacienții cu MPS. Reticența de a cheltui sume uriașe de bani pentru pacienții individuali cu boli rare a dus la întârzieri nesfârșite în aprovizionarea cu medicamente - și acest lucru a înrăutățit imediat starea pacienților. Dar recent, în iunie, a devenit cunoscut faptul că finanțarea pentru achiziționarea de medicamente pentru tratamentul MPS din viitor, 2018 se va face din bugetul federal. Acest lucru dă speranță multor pacienți de astăzi să trăiască până la punctul în care boala lor poate fi vindecată.

Mulțumesc

Site-ul oferă informații generale doar în scop informativ. Diagnosticul și tratamentul bolilor trebuie efectuate sub supravegherea unui specialist. Toate medicamentele au contraindicații. Este necesară o consultație de specialitate!

Ce sunt infecțiile genito-urinare?

Bolile infecțioase sunt înțelese ca patologii cauzate de anumite microorganisme și continuă cu dezvoltarea unei reacții inflamatorii, care poate duce la o recuperare sau cronizare completă a procesului, atunci când perioadele de bunăstare relativă alternează cu exacerbările.

Ce boli le aparțin?

Adesea, pacienții și unii furnizori de servicii medicale echivalează genito-urinar infecții și boli. Cu toate acestea, astfel de puncte de vedere nu reflectă cu exactitate esența fiecărui termen. Organizația Mondială a Sănătății recomandă referirea la nosologiile clinice specifice infecțiilor genito-urinare în care este afectat organul sistemului reproductiv sau urinar. Mai mult, agenții patogeni pot fi diferiți. Și bolile cu transmitere sexuală includ un grup care are o cale adecvată de răspândire, dar care poate afecta multe organe, iar divizarea infecțiilor este determinată în funcție de tipul de agent patogen. Astfel, vorbim despre clasificări după diferite criterii. Conform recomandărilor Organizației Mondiale a Sănătății, infecțiile urinare sunt înțelese ca următoarele boli:

• uretrita (inflamația uretrei);
• cistita (inflamația vezicii urinare);
• pielonefrita sau glomerulonefrita (inflamația rinichilor);
• anexită (inflamația ovarelor);
• salpingită (inflamația trompelor uterine);
• endometrita (inflamația mucoasei uterine);
• balanită (inflamație a penisului glandului);
• balanopostita (inflamația glandului și preputul penisului);
• prostatită (inflamația glandei prostatei);
• veziculita (inflamația veziculelor seminale);
• epididimita (inflamația epididimului).

Astfel, infecțiile genito-urinare privesc exclusiv organele care alcătuiesc aceste sisteme ale corpului uman.

Ce agenți patogeni provoacă infecții genito-urinare?

Infecțiile genito-urinare pot fi cauzate de un număr mare de microorganisme, printre care există pur patogene și oportuniste. Microbii patogeni provoacă întotdeauna o boală infecțioasă și nu fac niciodată parte din microflora umană normală. Microorganismele patogene condiționate fac în mod normal parte din microflora, dar nu provoacă un proces infecțios și inflamator. Odată cu apariția oricăror factori predispozanți (scăderea imunității, boli somatice severe, infecții virale, traume la nivelul pielii și mucoaselor etc.) microorganismele oportuniste devin patogene și duc la un proces infecțios și inflamator.
Cel mai adesea, infecțiile genito-urinare sunt cauzate de următoarele microorganisme patogene:

• gonococ;
• ureaplasma;
• chlamydia;
• trichomonas;
• treponema palidă (sifilis);
• coli (Escherichia coli, Pseudomonas aeruginosa);
• ciuperci (candidoză);
• klebsiella;
• listeria;
• bacterii coliforme;
• proteus;
• viruși (herpes, citomegalovirus, papilomavirus etc.).

Până în prezent, acești microbi sunt principalii factori în dezvoltarea infecțiilor genito-urinare. În acest caz, coci, E. coli și ciuperci din genul Candida sunt clasificate ca microorganisme oportuniste, restul sunt patogene. Toate aceste microorganisme determină dezvoltarea unui proces infecțios și inflamator, dar fiecare are propriile sale caracteristici.

Clasificarea infecțiilor: specifice și nespecifice

Împărțirea infecțiilor tractului urinar în specifice și nespecifice se bazează pe tipul de reacție inflamatorie, a cărei dezvoltare este provocată de microorganismul patogen. Deci, un număr de microbi formează inflamație cu trăsături distinctive inerente numai acestui agent patogen și acestei infecții, prin urmare se numește specific. Dacă un microorganism provoacă inflamații normale fără simptome specifice și caracteristici ale cursului, atunci vorbim despre o infecție nespecifică.

Infecțiile specifice ale organelor genito-urinare includ cele cauzate de următoarele microorganisme:
1. Gonoree.
2. Tricomoniaza
3. Sifilis.
4. Infecție mixtă.

Aceasta înseamnă că, de exemplu, uretrita cauzată de sifilis sau gonoree este specifică. Infecția mixtă este o combinație a mai multor agenți cauzali ai unei infecții specifice cu formarea unui proces inflamator sever.

Infecțiile nespecifice ale tractului urinar sunt cauzate de următoarele microorganisme:

• coci (stafilococi, streptococi);
• coli (intestinal, Pseudomonas aeruginosa);
• viruși (de exemplu, herpes, citomegalovirus etc.);
• chlamydia;
• gardnerella;
• ciuperci din genul Candida.

Acești agenți patogeni duc la dezvoltarea unui proces inflamator, care este tipic și nu are caracteristici. Prin urmare, de exemplu, anexita cauzată de chlamydia sau stafilococi va fi numită nespecifică.

Căile de infecție

Astăzi, există trei grupuri principale de căi în care este posibilă infecția cu infecții genito-urinare:
1. Contact sexual periculos de orice tip (vaginal, oral, anal) fără utilizarea contraceptivelor de barieră (prezervativ).
2. Ascensiunea infecției (intrarea germenilor din piele în uretra sau vagin și creșterea la rinichi sau ovare) ca urmare a neglijării regulilor de igienă.
3. Transfer cu flux sanguin și limfatic din alte organe, în care există diferite boli de geneză inflamatorie (carie, pneumonie, gripă, colită, enterită, amigdalită etc.).
Multe microorganisme patogene au o afinitate pentru un anumit organ, care provoacă inflamație. Alți microbi au o afinitate pentru mai multe organe, deci pot forma inflamații fie în unul, fie în celălalt, sau dintr-o dată. De exemplu, angina este adesea cauzată de streptococul grupului B, care are o afinitate pentru țesuturile rinichilor și amigdalelor, adică poate provoca glomerulonefrită sau dureri în gât. Din ce motive acest tip de streptococ se instalează în glande sau rinichi, nu a fost clarificat până în prezent. Cu toate acestea, după ce a provocat o durere în gât, streptococul poate ajunge la rinichi odată cu fluxul sanguin și poate provoca, de asemenea, glomerulonefrita.

Diferențe în cursul infecțiilor genito-urinare la bărbați și femei

Bărbații și femeile au organe genitale diferite, ceea ce este de înțeles și cunoscut de toată lumea. Structura organelor sistemului urinar (vezică urinară) prezintă, de asemenea, diferențe semnificative și diferite țesuturi înconjurătoare.

Datorită formelor latente de infecție genito-urinară, femeile sunt mai susceptibile de a fi purtătoare de boli decât bărbații, adesea fără să știe măcar despre prezența lor.

Semne comune

Luați în considerare simptomele și caracteristicile celor mai frecvente infecții genito-urinare. Orice infecție urinară este însoțită de apariția următoarelor simptome:

• durere și disconfort în organele sistemului genito-urinar;
• senzație de furnicături;
• prezența scurgerilor vaginale la femei, din uretra la bărbați și femei;
• diferite tulburări ale urinării (arsură, mâncărime, dificultate, frecvență crescută etc.);
• apariția unor structuri neobișnuite pe organele genitale externe (placă, film, vezicule, papiloame, condiloame).

În cazul dezvoltării unei infecții specifice, semnele de mai sus sunt alăturate de:
1. Descărcare purulentă a uretrei sau a vaginului.
2. Urinare frecventă cu gonoree sau tricomoniasă.
3. Sore cu margini dure și ganglioni limfatici mărite în sifilis.

Dacă infecția este nespecifică, simptomele pot fi mai subtile, mai puțin vizibile. O infecție virală duce la apariția unor structuri neobișnuite pe suprafața organelor genitale externe - vezicule, ulcere, veruci genitale etc.

Simptome și caracteristici ale evoluției diferitelor infecții ale organelor genito-urinare

Și acum să aruncăm o privire mai atentă asupra modului în care se manifestă această sau acea infecție a sistemului genito-urinar, astfel încât să puteți naviga și să consultați un medic la timp pentru ajutor calificat.

Uretrită

Această afecțiune este o inflamație a uretrei. Uretrita se dezvoltă acut și se manifestă prin următoarele simptome neplăcute:

• arsuri și dureri ascuțite în timpul urinării;
• senzație de golire incompletă a vezicii urinare;
• creșterea arsurilor și a durerii către sfârșitul procesului de urinare;
• o senzație de arsură este localizată la femei, în principal în zona capătului uretrei (în exterior) și la bărbați - pe toată lungimea uretrei;
• dorință frecventă de a urina după 15-20 de minute;
• apariția descărcării din uretra de natură mucoasă sau mucopurulentă, care determină roșeața suprafeței pielii perineului sau a penisului în jurul deschiderii externe a uretrei;
• apariția picăturilor de sânge la sfârșitul procesului de urinare;
• adeziunea deschiderii exterioare a uretrei;
• durere cu erecție la bărbați;
• apariția leucocitelor în număr mare în analiza generală a urinei;
• urină tulbure de culoare „slop de carne”.

Împreună cu simptomele specifice enumerate ale uretritei, pot fi observate simptome generale ale unei boli infecțioase - dureri de cap, oboseală, oboseală, tulburări de somn etc.

Uretrita se dezvoltă atunci când un microorganism intră în lumenul uretrei ca urmare a actului sexual de orice tip (oral, vaginal sau anal), introducerea unui microb de pe suprafața pielii perineului, neglijarea măsurilor de igienă personală sau ca urmare a aducerii bacteriilor cu sânge sau limfă. Modul în care agentul infecțios este transportat cu sânge și limfă în uretra este cel mai adesea observat în prezența focarelor cronice de infecție în organism, de exemplu, parodontita sau amigdalita.

Uretrita poate fi acută, subacută și torpidă. În cursul acut al uretritei, toate simptomele sunt puternic pronunțate, tabloul clinic este viu, persoana se confruntă cu o deteriorare semnificativă a calității vieții. Forma subacută a uretritei se caracterizează prin simptome nu foarte pronunțate, printre care predomină o ușoară senzație de arsură, furnicături în timpul urinării și o senzație de mâncărime. Restul simptomelor pot fi complet absente. Forma torpidă a uretritei se caracterizează printr-o senzație periodică de disconfort ușor la începutul actului de urinare. Formele toride și subacute ale uretritei prezintă anumite dificultăți pentru diagnostic. Din uretra, un microb patogen se poate ridica mai sus și poate provoca cistită sau pielonefrită.

După debut, uretrita apare cu deteriorarea membranei mucoase a uretrei, ca urmare a căreia epiteliul degenerează într-o formă diferită. Dacă terapia începe la timp, atunci uretrita poate fi vindecată complet. Ca urmare, după vindecare sau auto-vindecare, membrana mucoasă a uretrei este restabilită, dar numai parțial. Din păcate, unele zone ale mucoasei uretrale modificate vor rămâne pentru totdeauna. Dacă uretrita nu este vindecată, atunci procesul devine cronic.

Uretrita cronică este lentă, se alternează perioade de calm relativ și exacerbări, ale căror simptome sunt aceleași ca în uretrita acută. O exacerbare poate avea diferite grade de severitate și, prin urmare, diferite intensități ale simptomelor. De obicei, pacienții simt o ușoară senzație de arsură și furnicături în uretra în timpul urinării, mâncărime, o cantitate mică de descărcare mucopurulentă și aderența deschiderii externe a uretrei, mai ales după o noapte de somn. De asemenea, poate exista o creștere a călătoriilor la toaletă.

Uretrita este cel mai adesea cauzată de gonococi (gonoree), Escherichia coli, ureaplasmă sau chlamydia.

Cistita

Vezica urinara . Cistita se poate dezvolta ca urmare a expunerii la o serie de factori adversi:

• flux neregulat de urină (stagnare)
• neoplasme în vezică;
• alimente cu o mulțime de alimente afumate, sărate și picante în dietă;
• consumul de alcool;
• ignorarea regulilor de igienă personală;
• introducerea unui agent infecțios din alte organe (de exemplu, rinichii sau uretra).

Cistita, ca orice alt proces inflamator, poate fi acută sau cronică.

Cistita acută se manifestă prin următoarele simptome:

• urinare frecventă (după 10 - 15 minute);
• porții mici de urină excretată;
• urină tulbure;
• durere la urinare;
• dureri de altă natură, situate deasupra pubisului, intensificându-se spre sfârșitul urinării.

Durerea peste pubis poate fi plictisitoare, trăgând, tăind sau ars. Cistita la femei este cel mai adesea cauzată de E. coli (80% din toate cistitele) sau stafilococ (10-15% din toate cistitele), care face parte din microflora pielii. Mai puțin frecvent, cistita este cauzată de alte microorganisme care pot fi aduse odată cu fluxul de sânge sau limfă, derivând din uretra sau rinichi.

Cistita este de obicei acută și este bine tratată. Prin urmare, dezvoltarea cistitei repetate la ceva timp după atacul primar se datorează infecției secundare. Cu toate acestea, cistita acută nu se poate termina cu o vindecare completă, ci cu un proces cronic.

Cistita cronică are loc prin alternarea perioadelor de bunăstare și a exacerbărilor periodice, ale căror simptome sunt identice cu cele ale formei acute a bolii.

Pielonefrita

Această boală este o inflamație a bazinului renal. Prima manifestare a pielonefritei se dezvoltă adesea în timpul sarcinii, când rinichiul este comprimat de uterul mărit. De asemenea, în timpul sarcinii, pielonefrita cronică este aproape întotdeauna exacerbată. Pe lângă aceste motive, pielonefrita se poate forma ca urmare a unei derive de infecție din vezică, uretra sau din alte organe (de exemplu, cu angină, gripă sau pneumonie). Pielonefrita se poate dezvolta în ambii rinichi în același timp sau poate afecta doar un singur organ.

Primul atac al pielonefritei este de obicei acut și se caracterizează prin următoarele simptome:

• durere pe partea taliei și a abdomenului;
• o senzație de întindere în stomac;
• în analiza urinei, sunt detectate leucocite, bacterii sau aruncări.

Ca urmare a unei terapii adecvate, pielonefrita este vindecată. Dacă inflamația nu a fost tratată în mod adecvat, atunci infecția devine cronică. Apoi, patologia continuă practic fără simptome pronunțate, uneori deranjante cu exacerbări ale durerii lombare, febră și analize urinare slabe.

Vaginită

Această boală este o inflamație a mucoasei vaginale. Cel mai adesea, vaginita este combinată cu inflamația vestibulului vaginului. Acest complex de simptome se numește vulvovaginită. Vaginita se poate dezvolta sub influența multor microbi - chlamydia, gonococcus, Trichomonas, ciuperci etc. Cu toate acestea, vaginita de orice cauză se caracterizează prin următoarele simptome:

• scurgeri vaginale neobișnuite (cantitate crescută, decolorare sau miros);
• mâncărime, senzație de iritație a vaginului;
• presiunea și distența vaginului;
• durere în timpul actului sexual;
• durere în timpul urinării;
• sângerare ușoară;
• roșeață și umflare a vulvei și vaginului.

Să aruncăm o privire mai atentă asupra modului în care natura descărcării se modifică în vaginită cauzată de diferiți microbi:
1. Vaginita cauzată de gonococ provoacă o descărcare groasă, de culoare purulentă și galben-albă.
2. Vaginita naturii Trichomonas se caracterizează printr-o descărcare a unei structuri spumoase, de culoare galben-verzuie.
3. Vaginita cocică are ca rezultat o descărcare galben-albă.
4. Vaginita candidală se caracterizează printr-o descărcare gri-albă, brânză.
5. Gardnereloza conferă un miros de pește putrezit secrețiilor vaginale.

Vaginita acută se caracterizează prin simptome severe, în timp ce vaginita cronică se caracterizează prin simptome mai subtile. Forma cronică a bolii durează mulți ani, recurând pe fondul infecțiilor virale, hipotermiei, consumului de alcool, în timpul menstruației sau al sarcinii.

Adnexita

Această boală este inflamația ovarelor la femei, care poate fi acută sau cronică. Anexita acută se caracterizează prin următoarele simptome:

• durere în regiunea lombară;
• creșterea temperaturii;
• peretele abdominal tensionat în partea inferioară;
• presiunea asupra abdomenului este dureroasă;
• durere de cap;
• diverse tulburări urinare;
• încălcarea ciclului menstrual;
• durere în timpul actului sexual.

Anexita cronică are loc cu alternarea perioadelor de remisie și exacerbări. În perioadele de exacerbare, simptomele anexitei cronice sunt aceleași ca și în procesul acut. Factorii negativi sunt similari: oboseală, stres, răcire, boli grave - toate acestea duc la exacerbări ale anexitei cronice. Ciclul menstrual se modifică semnificativ:

• apariția durerii în timpul menstruației;
• o creștere a numărului lor;
• o creștere a duratei sângerării;
• Rareori, menstruația este scurtată și slabă.

Salpingita

Această boală este o inflamație a trompelor uterine, care poate fi provocată de stafilococi, streptococi, Escherichia coli, Proteus, gonococi, Trichomonas, chlamydia și ciuperci. Salpingita este de obicei rezultatul mai multor microbi care acționează în același timp.

Microbii din trompele uterine pot fi introduși din vagin, apendice, colon sigmoid sau din alte organe, cu flux sanguin sau limfatic. Salpingita de natură acută se manifestă prin următoarele simptome:

• durere în sacrum și abdomenul inferior;
• răspândirea durerii în rect;
• creșterea temperaturii;
• slăbiciune;
• durere de cap;
• tulburări de urinare;
• o creștere a numărului de leucocite din sânge.

Procesul acut se estompează treptat, se vindecă complet sau devine cronic. Salpingita cronică se prezintă de obicei cu dureri persistente la nivelul abdomenului inferior, fără alte simptome. Odată cu recidiva bolii, toate simptomele procesului acut se dezvoltă din nou.

Prostatita

Această boală este o inflamație a prostatei la bărbați. Prostatita are adesea o evoluție cronică, iar acuta este destul de rară. Bărbații sunt îngrijorați de scurgerea din uretra, care are loc în timpul mișcărilor intestinale sau al urinării. Există, de asemenea, senzații extrem de neplăcute care nu pot fi descrise și caracterizate cu exactitate. Acestea sunt combinate cu mâncărime în uretra, durere în perineu, scrot, inghină, pubis sau sacru. Dimineața, pacienții observă aderența părții exterioare a uretrei. Prostatita duce adesea la o frecvență crescută a urinării pe timp de noapte.

La ce medic ar trebui să merg pentru infecții genito-urinare?

Bărbații, dacă suspectează o infecție genito-urinară, trebuie să contacteze la urolog (inscrie-te), deoarece acest specialist este angajat în diagnosticul și tratamentul bolilor infecțioase ale organelor și ale sistemului urinar și reproductiv la sexul puternic. Cu toate acestea, dacă apar semne de infecție după un raport sexual potențial nesigur, atunci este cel mai probabil o boală cu transmitere sexuală și, în acest caz, bărbații pot apela la venerolog (înscrie-te).

În ceea ce privește femeile, în caz de infecții genito-urinare, acestea vor trebui să consulte medicii de diferite specialități, în funcție de organul implicat în procesul inflamator. Deci, dacă există inflamații ale organelor genitale (salpingită, vaginită etc.), atunci trebuie să contactați la un ginecolog (înscrieți-vă)... Dar dacă procesul inflamator acoperă organele urinare (uretrită, cistită etc.), atunci ar trebui să contactați un urolog. Semnele tipice de afectare a tractului urinar sunt urinarea frecventă, urina anormală (tulbure, sângeroasă, culoarea pantelor de carne etc.) și durerea, crampele sau arsurile la urinare. În consecință, în prezența unor astfel de simptome, o femeie ar trebui să consulte un urolog. Dar dacă o femeie are scurgeri vaginale anormale, urinare frecventă, dar nu prea dureroasă, iar urina are un aspect complet normal, atunci aceasta indică o infecție a organelor genitale și, într-o astfel de situație, ar trebui să consultați un ginecolog.

Ce teste și examinări poate prescrie un medic pentru infecțiile genito-urinare care apar cu inflamația anumitor organe?

Pentru orice infecție genito-urinară la bărbați și femei, indiferent de organul implicat în procesul inflamator, cea mai importantă sarcină de diagnostic este identificarea microorganismului patogen care a cauzat infecția. În acest scop sunt atribuite majoritatea testelor de laborator. Mai mult, unele dintre aceste analize sunt aceleași pentru bărbați și femei, iar altele sunt diferite. Prin urmare, vom lua în considerare separat, pentru a evita confuzia, ce teste le poate prescrie medicul unui bărbat sau unei femei cu suspiciune de infecții genito-urinare pentru a identifica agentul patogen.

Femeilor, în primul rând, li se va face un test general de urină, analiza urinei conform Nechiporenko (înscrieți-vă), test de sânge pentru sifilis (MCI) (înscrieți-vă), frotiu din vagin și col uterin pentru floră (înscrieți-vă), deoarece aceste studii fac posibilă navigarea, fie că este vorba de inflamația organelor urinare sau genitale. Mai mult, dacă se detectează inflamația organelor urinare (prezența leucocitelor în urină și în proba lui Nechiporenko), medicul prescrie microscopie frotiu uretral (înscrieți-vă), și cultura bacteriologică a urinei (înscrieți-vă), un frotiu din uretra și un frotiu din vagin pentru a identifica agentul cauzal al procesului infecțios și inflamator. Dacă se detectează inflamația organelor genitale, atunci este prescrisă o cultură bacteriologică a vaginului și colului uterin separate.

Dacă microscopia și cultura bacteriologică nu au permis identificarea agentului cauzal al infecției, atunci medicul, dacă se suspectează o infecție a organelor urinare, prescrie test de sânge sau frotiu din uretra pentru infecții genitale (înscrieți-vă) (gonoree (înscrie-te), chlamydia (înscrie-te), gardnereloza, ureaplasmoza (înscrie-te), micoplasmoză (înscrieți-vă), candidoză, trichomoniasis) de PCR (înscrieți-vă) sau ELISA. În cazul în care se suspectează o infecție genitală, atunci pentru PCR sau ELISA este prescris un test de sânge sau un frotiu din vaginul / colul uterin al uterului.

Cea mai bună precizie pentru detectarea infecției este analiza unui frotiu din uretra prin PCR, deci, dacă este posibil, cel mai bine este să faceți acest studiu. Dacă acest lucru nu este posibil, atunci sângele este luat pentru analiză prin PCR. Analiza sângelui și a frotiului din uretra / vagin prin metoda ELISA este inferioară ca acuratețe PCR, prin urmare se recomandă utilizarea acestuia numai în cazurile în care este imposibilă efectuarea PCR.

Când agentul cauzal al unei infecții genitale nu poate fi identificat, dar există un proces inflamator lent, medicul prescrie o provocare de testare, care constă în crearea unei situații stresante pentru organism, cu scopul de a forța microbul să „iasă” în lumenul organelor urogenitale, unde poate fi găsit. Pentru un test de provocare, medicul cere de obicei să mănânce alimente incompatibile seara - de exemplu, pește sărat cu lapte etc., iar dimineața ia tampoane din uretra și vagin pentru cultura bacteriologică și analiza PCR.

Când se găsește agentul cauzator de microbi al procesului inflamator, medicul va putea selecta antibioticele necesare pentru a-l distruge și, în consecință, vindeca infecția. Cu toate acestea, pe lângă analize, pentru a evalua starea organelor și țesuturilor în infecțiile genito-urinare, medicul prescrie în plus metode de diagnostic instrumentale. Deci, odată cu inflamația organelor genitale, femeile sunt prescrise Ecografia organelor pelvine () frotiu din uretra, secreția de prostată și urină. Dacă folosind aceste metode nu este posibil să se detecteze agentul cauzal al procesului inflamator în organele genito-urinare, atunci o analiză a secreției de prostată, un frotiu din uretra sau sânge pentru infecții genitale (chlamydia, ureaplasmoza, micoplasmoza, tricomoniaza, gonoreea etc.) este prescrisă de ELISA sau PCR. În același timp, dacă, conform rezultatelor examinării prin anus, medicul este înclinat să creadă că procesul inflamator este localizat în organele genitale (prostatită, veziculită, epididimită), atunci el prescrie o analiză a secreției prostatei sau a sângelui. Dar dacă suspectați un proces infecțios în organele urinare (cistită, pielonefrita), medicul vă prescrie un test de sânge sau un frotiu din uretra prin PCR sau ELISA.

În plus față de testele de laborator, pentru a clarifica diagnosticul și a evalua starea organelor și țesuturilor în cazul suspectării infecțiilor genito-urinare la bărbați, medicul prescrie uroflowmetry (înscrieți-vă), spermogramă (înscrie-te), Ecografia glandei prostatei (înscrieți-vă) sau vezicule seminale cu determinarea cantității reziduale de urină din vezică și ultrasunete ale rinichilor. Dacă se suspectează un proces inflamator în vezică sau rinichi, atunci pot fi prescrise și cistoscopie, cistografie, urografie excretorie, tomografie.

Principii de tratament

Terapia pentru infecțiile genito-urinare are mai multe aspecte:
1. Este necesară utilizarea terapiei etiotropice (medicamente care distrug microbul patogen).
2. Dacă este posibil, utilizați medicamente imunostimulante.
3. Este rațional să combinați și să luați o serie de medicamente (de exemplu, analgezice) care reduc simptomele neplăcute care reduc semnificativ calitatea vieții.

Alegerea unui medicament etiotrop specific (antibiotic, sulfonamid, uroantiseptic) este determinată de tipul de microb-patogen și de caracteristicile procesului patologic: severitatea acestuia, localizarea și întinderea leziunii. În unele cazuri dificile de infecție mixtă, va fi necesară intervenția chirurgicală, în timpul căreia zona afectată este îndepărtată, deoarece microbii care au cauzat procesul patologic sunt foarte greu de neutralizat și de a opri răspândirea ulterioară a infecției. În funcție de gravitatea infecției tractului urinar, medicamentele pot fi administrate pe cale orală, intramusculară sau intravenoasă.

Pe lângă agenții antibacterieni sistemici, în tratamentul infecțiilor genito-urinare, agenții locali antiseptici (soluție de permanganat de potasiu, clorhexidină, soluție de iod etc.) sunt adesea folosiți pentru tratarea suprafețelor organelor afectate.

Dacă există suspiciunea unei infecții grave cauzate de mai multe microorganisme, medicii preferă să injecteze intravenos antibiotice puternice - ampicilină, ceftazidimă, etc.

Când o persoană se infectează din nou după vindecarea completă, cursul tratamentului este identic cu cel al infecției acute primare. Dar dacă vorbim despre o infecție cronică, atunci tratamentul va fi mai lung - cel puțin 1,5 luni, deoarece o perioadă mai scurtă de administrare a medicamentelor nu îndepărtează complet microbul și nu oprește inflamația. Cel mai adesea, reinfecția este observată la femei, prin urmare, sexul mai frumos este recomandat să utilizeze soluții antiseptice (de exemplu, clorhexidină) după actul sexual pentru prevenire. La bărbați, de regulă, agentul cauzal al infecției persistă în prostată pentru o perioadă destul de lungă, deci au adesea recidive, mai degrabă decât infecții repetate.
, Amosin, Negram, Macmiror, Nitroxoline, Tsedeks, Monural.

Controlul vindecării

După un curs de tratament pentru orice patologie infecțioasă a organelor genito-urinare, este necesar să se facă miercuri o cultură bacteriologică de urină de control. În cazul unei infecții cronice, cultura trebuie repetată la trei luni de la sfârșitul cursului terapiei.

Posibile complicații

Uretrită pot fi complicate de următoarele patologii: pot provoca următoarele complicații:

• infertilitate;
• încălcarea urinării.

Înainte de utilizare, trebuie să vă adresați unui specialist.

Sistemul genito-urinar masculin include două structuri diferite, care sunt legate funcțional și morfologic între ele. În fiecare dintre ele există anumite organe care îndeplinesc anumite sarcini. În continuare, vom analiza mai detaliat care este structura sistemului genito-urinar masculin. Articolul va descrie sarcinile pe care le îndeplinește, precum și unele patologii.

Informatii generale

Sistemul include organe care produc și apoi elimină urină. Aceasta este una dintre structurile disponibile. Al doilea este sexual. Ea este responsabilă pentru funcția de reproducere. Structura sistemului genito-urinar masculin este similară cu femela din partea responsabilă pentru toxinele acumulate. Există 2 rinichi în această zonă. Aceste organe sunt în formă de fasole. Ele sunt la culoare cu vertebrele lombare (superioare). În plus față de rinichi, pelvisul renal, ureterele, vezica urinară și uretra sunt implicate în purificarea sângelui.

Testicule

Sistemul genito-urinar masculin include aceste organe pereche responsabile de producerea spermei și a hormonului testosteron. Prin aceasta se formează atracția. De asemenea, hormonii afectează formarea caracteristicilor sexuale. Organele se formează deja în perioada prenatală. Se formează inițial în abdomen (partea superioară). Apoi, organele intră treptat în scrot. Abilitatea de a se mișca, însă, persistă de-a lungul vieții lor. Acest lucru este posibil prin contracții musculare. Această capacitate oferă protecție fiabilă împotriva schimbărilor bruște de temperatură și a supratensiunii fizice. În unele cazuri, prolapsul testicular nu este finalizat până la naștere. Această situație poate fi corectată cu metode chirurgicale. Dacă nu faceți intervenție și corectare până la cinci ani, atunci acest lucru este plin de infertilitate. Scrotul este recipientul cutanat al testiculelor. Oferă protecție împotriva posibilelor vătămări. În epididim, prezentat sub forma unui canal mic, se află spermatozoizii. Aici își continuă maturizarea și dobândesc treptat mobilitatea necesară.

Uretra (canal deferent)

Această formațiune este o continuare a epididimului. Împreună cu vasele de sânge de calibru mare, conducta formează un cordon spermatic, care are o lungime relativ mare. Provine din scrot, merge de-a lungul pliului inghinal în cavitatea abdominală până la baza prostatei. În regiune, coarda se extinde, transformându-se într-o fiolă. În această zonă, sperma se acumulează până la începutul ejaculării.

Prostata

În acest corp, se dezvoltă un secret special. Ajută sperma să rămână activă. În plus, canalele deferente și uretra sunt combinate. Datorită gradului ridicat de elasticitate a inelului muscular situat la ieșirea prostatei, este exclusă penetrarea spermei în vezică în timpul ejaculării. Același lucru este valabil și pentru celălalt proces. În timpul ejaculării, urina nu intră în uretra.

Alte componente

Sistemul genito-urinar masculin include vezicule seminale. Acestea sunt glande mici care produc lichid care este prezent în material seminal și reprezintă aproximativ 95% din volumul său total. Veziculele au tubuli excretori. Se combină cu glanda Cooper pentru a produce un lubrifiant care facilitează mișcarea spermei în timpul actului sexual. Aceasta este anatomia generală a sistemului genito-urinar masculin. Odată cu tensiunea mușchilor perineului, se produce ejaculare completă.

Unele boli ale sistemului genito-urinar la bărbați

Acestea sunt astfel de afecțiuni:

• BPH.
• Aspermia.
• Umflarea scrotului.
• Inflamația sistemului genito-urinar la bărbați (balanopostita, de exemplu).
• Hidrocel (hidropelie a membranelor testiculare).
• Cavernită.
• Chistul cordonului spermatic.
• Criptozoospermie.
• Frâu scurt.
• Hipospadias.
• Infertilitatea.

Aceasta este lista. Acestea nu sunt toate boli ale sistemului genito-urinar la bărbați. Aceste sau acele patologii se datorează unei varietăți de motive. Să analizăm câteva dintre ele mai departe.

Principalii factori provocatori

La bărbați, este considerată cea mai frecventă cauză a dezvoltării multor patologii. La rândul lor, acestea sunt subdivizate în nespecifice și specifice. Primii includ streptococi, stafilococi, E. coli, viruși (herpes, infecții respiratorii acute, gripă, citomegalovirus, zona zoster), chlamydia, micoplasma și altele. Printre infecțiile specifice se numără Trichomonas, gonococcus, treponema palidă, mycobacterium tuberculosis. Toate aceste microorganisme provoacă uretrita, prostatita, inflamația sistemului genito-urinar la bărbați și alte patologii.

Oncologie

Ar trebui menționat și acest lucru. Aceste boli ale sistemului genito-urinar la bărbați sunt cauzate de un dezechilibru în circulația hormonilor sexuali. Aceste tulburări, la rândul lor, sunt provocate de modificări legate de vârstă. Printre alți factori care cresc riscul de a dezvolta patologii de cancer, trebuie remarcat o predispoziție genetică, o cantitate mare de grăsimi animale consumate. Cel mai adesea, formațiunile maligne sunt detectate la reprezentanții rasei negroide. În același timp, trebuie remarcat faptul că factorii de mai sus, precum fumatul, activitatea sexuală, diabetul, hipertensiunea, afectarea ficatului, nu aparțin motivelor pentru care se dezvoltă adenomul de prostată.

Alte patologii

Factorii care provoacă tumori testiculare sunt criptorhidia, traumele, radiațiile (ionizante și cu microunde), fimoza și procesele inflamatorii ale cursului cronic. Acestea din urmă includ stagnarea cauzată de scăderea sau creșterea activității sexuale. În acest caz, acesta din urmă poate fi însoțit de întreruperea actului, fumat, abuz de alcool. Patologiile altor structuri și organe pot provoca, de asemenea, boli ale sistemului genito-urinar la bărbați. Acestea includ hipertensiune, ateroscleroză, diabet (zahăr), depresie, nevroză, obezitate, leziuni și leziuni ale măduvei spinării și ale coloanei vertebrale. O serie de medicamente pot provoca, de asemenea, scăderea activității sexuale.

Sistemul genito-urinar masculin: simptome ale patologiilor

Semnele încălcărilor activității structurii sunt împărțite în mod convențional de specialiști în mai multe categorii.

Primul grup ar trebui să includă modificări ale organelor genitale externe, detectate prin palpare și examinare. Deci, de exemplu, în timpul examinării este ușor de detectat micropenia (dimensiunea unui organ în stare erectă este mai mică de 9 cm), megalopenis (ca manifestare a hiperactivității în cortexul suprarenal), mărirea patologică a penisului (pe fundalul priapismului, dacă palparea este însoțită de durere, atunci este posibil ca leziunea să fie), curbura trunchiului (cu durere, sindromul Peyronie este posibil). La examinare, poate exista, de asemenea, o modificare vizibilă a dimensiunii scrotului. Creșterea, în special, este bilaterală și unilaterală. Când durerea apare în timpul palparii, trebuie luată în considerare probabilitatea unui proces inflamator în testicule sau anexele acestora. Dacă nu există durere, atunci aceasta poate indica o hidrocelă sau elefantiază. În absența ambelor testicule în scrot, este probabil criptorhidie sau agenezie.

Următoarea categorie de simptome o reprezintă manifestările generale. Acestea includ, de exemplu, febra. În această condiție, se observă o creștere a temperaturii pe fundalul unui proces inflamator. Semnele frecvente includ scăderea în greutate (datorată tumorilor maligne), ginecomastia (poate acționa ca o consecință a terapiei cu estrogeni pentru cancerul de prostată). Următorul simptom destul de frecvent este durerea. Pe fondul anumitor patologii, acesta poate fi localizat în zona inghinală (în organele externe și perineu). Cu uretrita într-o formă acută, durerea însoțește procesul de urinare. De regulă, este chinuitor și are un caracter dur. Pe fondul indurației fibroase, se dezvăluie durerea dureroasă și curbura penisului. O altă manifestare comună a patologiilor este o tulburare a procesului de urinare. În special, noaptea, pacienții sunt deranjați de impulsuri frecvente (pe fondul tumorilor de prostată), incontinență (cu adenom), dificultăți de golire, poliurie. Un alt simptom este schimbarea clarității și a culorii urinei. Poate deveni tulbure. De regulă, această manifestare este tipică pentru patologiile inflamatorii. Pe fondul neoplasmelor maligne, sângele poate apărea în timpul golirii. De asemenea, un simptom este o modificare a spermei sau descărcarea anormală din uretra. Pus apare cu uretrita. Există o descărcare constantă sau frecventă a spermei din uretra fără ejaculare, orgasm, erecție (spermatoree). Cu patologii, după actul defecației sau urinării, apare adesea un secret al prostatei, dar fără amestec de spermatozoizi (prostatoree).

Schimbarea spermei

1 ml de ejaculare conține în mod normal cel puțin 20 de milioane de spermatozoizi. Mai mult de jumătate dintre acestea sunt mobile. Când canalul deferent este blocat, există o lipsă de ejaculare în timpul actului sexual - aspermatism. Cu o cantitate insuficientă (mai puțin de 20 de milioane), se diagnostichează oligozoospermia. Această patologie se poate dezvolta din cauza infecțiilor, criptorhidiei, hipoplaziei sau subdezvoltării testiculelor. Factorii provocatori sunt nicotina, drogurile și alcoolul. În cazul unui număr mai mic de spermatozoizi mobili, este diagnosticată astenozoospermia, în prezența celulelor germinale cu morfologie insuficientă, se detectează teratozoospermia. În absența spermatozoizilor în ejaculat pe fundalul varicocelului, se diagnosticează atrofia tubilor seminiferi, cu inflamație, azoospermia. În prezența unui număr normal de spermatozoizi (dar neavând mobilitate) și în absența posibilității de recuperare a acestora, se vorbește despre necrospermie. Pe fondul cancerului de prostată, se diagnosticează veziculita, hemospermia. În acest caz, sângele se găsește în material seminal.

Diagnostic

În prezența patologiilor de natură inflamatorie, sunt prescrise mai multe studii. Unul dintre ele este un test de sânge. Pe fondul inflamației, va exista o concentrație crescută de leucocite, o creștere a VSH. Analiza urinei va dezvălui microorganisme - agenți patogeni ai patologiilor. Examenul transrectal digital ocupă un loc special în diagnosticul bolilor de prostată. În timpul acestei proceduri, se determină dimensiunea glandei, contururile acesteia, prezența / absența focarelor de înmuiere / compactare. Împreună cu aceasta, specialistul primește secretul prostatei, care este, de asemenea, examinat ulterior. Metodele endoscopice permit examinarea membranei mucoase a uretrei. Metodele de cercetare RMN, CT, cu raze X sunt utilizate pe scară largă. Ecografia sistemului genito-urinar la bărbați vă permite să diagnosticați modificările patologice ale prostatei, testiculului și anexelor sale. Detectarea se efectuează utilizând un test sexologic, teste de laborator pentru hormoni, compuși gonadotropi. De asemenea, se examinează vasele penisului, se efectuează cavernosografie, electromiografie. Diagnosticul în timp util și corect permite cel mai eficient tratament al sistemului genito-urinar la bărbați.

Măsuri terapeutice și preventive

Ce ar trebui spus aici? Tratamentul sistemului genito-urinar la bărbați este selectat strict individual în fiecare caz. Măsurile terapeutice vizează eliminarea cauzelor și ameliorarea manifestărilor patologiei. Pentru dureri severe, un specialist poate prescrie analgezice sau antispastice. În caz de infecție, medicul dumneavoastră vă va recomanda un antibiotic. Medicamentul este selectat în conformitate cu rezultatele analizelor care identifică agentul patogen și sensibilitatea acestuia. În unele cazuri, poate fi necesară o intervenție chirurgicală. Ca măsură preventivă, factorii negativi ar trebui excluși din viața de zi cu zi, inclusiv cei care contribuie la dezvoltarea oncologiei (radiația cu microunde, de exemplu). Este necesar să vă revizuiți regimul, să renunțați la obiceiurile proaste, să eliminați patologiile altor sisteme și organe. După 40 de ani, se recomandă examinări preventive anuale, inclusiv măsuri de laborator și instrumente de diagnostic.

Bolile tractului genito-urinar la bărbați pot fi cauzate de diverse motive. În practica medicală, cele mai frecvent diagnosticate patologii ale tractului urinar sunt bolile urologice infecțioase, care provoacă disconfort psihologic și pot provoca probleme grave de sănătate. Inflamația sistemului genito-urinar la un bărbat este cel mai adesea asociată cu infecții transmise în timpul contactului sexual, boli ale prostatei.

Sănătatea umană în ansamblu depinde de buna funcționare a sistemului genito-urinar. Din punct de vedere anatomic, sistemul genito-urinar masculin (MPS) este format din următoarele părți:

• urinar (urinar), care este responsabil pentru îndepărtarea urinei din corp;
• sexual, responsabil pentru funcțiile de reproducere.

Tractul genito-urinar (urogenital) al bărbaților include organe interne (canalele deferente, apendicele seminale, prostata) și externe.

Din punct de vedere anatomic, tractul urinar este strâns legat de organele sistemului reproductiv. Tractul urinar este, de asemenea, canalul deferent în timpul ejaculării. Cel mai adesea, inflamația la bărbați se dezvoltă în uretra, care este un tub îngust care se întinde pe toată lungimea penisului.

Cauzele bolilor MPS la bărbați

Infecțiile tractului genito-urinar sunt cauzate de microorganisme patogene, ciuperci, bacterii, viruși. În majoritatea cazurilor, inflamația afectează părțile inferioare ale sistemului genito-urinar, care este asociat cu particularitățile structurii anatomice, lungimea lungă a uretrei. Bolile infecțioase sunt adesea recurente în natură și provoacă complicații grave.

Inflamația sistemului genito-urinar este de obicei cauzată de următorii factori:

• nerespectarea igienei intime personale;
• actul sexual promiscu, actul sexual neprotejat;
• penetrarea virușilor, microbilor;
• disbioză, dezvoltarea florei patogene;
• slăbirea rezistenței corpului.

Infecția organelor sistemului genito-urinar este posibilă hematogenă, dacă corpul conține surse de infecții acute sau cronice.

Cauza inflamației tractului urinar la un bărbat este adesea contactul sexual neprotejat, dacă o femeie este bolnavă de vaginoză, candidoză, boli cu transmitere sexuală.

Factorii predispozanți pentru dezvoltarea patologiilor neinfecțioase includ stres frecvent, hipotermie, traume mecanice ale organelor genitale.
organe, daune cauzate de radiații. Inflamația provoacă, de asemenea, neoplasme, calculi ai vezicii urinare și obiceiuri proaste.

Simptome

Bolile MPS cu caracter inflamator la bărbați apar sub formă acută, cronică sau latentă. În unele cazuri, procesele patologice pot continua mult timp fără manifestări clinice caracteristice.

Simptomele inflamației organelor MPS sunt după cum urmează:

• disconfort, durere, senzație de arsură în timpul urinării;
• descărcare specifică, necaracteristică, din canalul uretral;
• durere la nivelul spatelui inferior, spatelui inferior;
• disconfort în perineu, congestie în organele pelvine;
• dorinta frecventa de a urina;
• probleme cu erecția, ejacularea;
• sânge în urină;
• durerea ganglionilor limfatici regionali.

Odată cu dezvoltarea inflamației organelor tractului genito-urinar, este posibilă o creștere a temperaturii, slăbiciune generală, oboseală, apariția papiloamelor, condiloame pe organele genitale externe. Bolile MPS duc la disfuncții sexuale și reproductive.

Boli MPS

În funcție de localizarea inflamației la bărbați, sunt diagnosticate următoarele boli ale organelor tractului urinar:

• balanită -;
• uretrita - inflamația uretrei;
• orhită, epididimită - inflamație a testiculelor, epididim;
• prostatita - inflamația glandei prostatei;
• veziculita - inflamația veziculelor seminale;
• cistita - inflamația vezicii urinare.

Tratamentul bolilor sistemului genito-urinar necesită o abordare integrată. Bărbaților li se prescriu antibiotice, supozitoare rectale, imunomodulatoare pentru a crește rezistența organismului, geluri și săpunuri pe bază de acid lactic. Produsele cu acid lactic elimină inflamația, normalizează echilibrul acid al pielii.

Pentru igiena intimă a bărbaților, cel mai bine este să folosiți geluri, săpun lichid cu acid lactic.

Medicamentele pe bază de acid lactic au un efect antiinflamator, antibacterian. Această substanță inhibă dezvoltarea bacteriilor oportuniste. Supozitoarele vaginale cu acid lactic sunt prescrise femeilor pentru normalizarea microflorei vaginale.

Uretrită

În uretrită, care este una dintre cele mai frecvente boli ale MPS, procesul inflamator afectează uretra. Patologia este cauzată de microflora specifică și nespecifică: stafilococi, gonococi, gardnerella, lactobacili, chlamydia. Uretrita neinfecțioasă poate fi cauzată de alergeni, traume genitale și congestie venoasă în pelvis.

Simptome de uretrită:

• senzație de arsură, durere la urinare;
• descărcare purulentă, purulentă-seroasă din uretra;
• dureri abdominale inferioare;
• roșeață a deschiderii externe a uretrei.

Descărcarea este albă, verde și are un miros neplăcut. Apar dimineața sau seara, duc la apariția crustelor pe penis. La sfârșitul procesului urinar, cheagurile de sânge sunt vizibile în urină. Odată cu trecerea unei forme acute la una cronică, simptomele scad, dar se reiau în perioadele de exacerbare.

Tratamentul se efectuează în ambulatoriu. Pacienților li se prescriu antibiotice din grupul cefalosporină, o dietă specială, medicamente antifungice, supozitoare rectale, săpun cu acid lactic pentru igienă intimă. Antibioticele sunt completate cu preparate vitaminice pentru a stimula imunitatea.

Prostatita

Prostatita este o boală urogenitală caracterizată prin inflamația prostatei. Se desfășoară într-o formă acută sau cronică. La maturitate, se diagnostichează adenomul, adenocarcinomul prostatei.

În inflamația acută a prostatei, sunt diagnosticate o creștere a temperaturii de până la 39 de grade, durere în zona inghinală, urinare dureroasă. În stadiul cronic, intensitatea manifestării simptomelor depinde de starea generală a corpului.

Simptome ale prostatitei:

• durere, disconfort în timpul urinării din cauza îngustării lumenului uretrei din cauza inflamației prostatei;
• Îndemn frecvent de a urina, mai ales noaptea
• dificultate la urinare, flux divizat.

După actul de urinare, există un sentiment de golire incompletă a vezicii urinare, durere în perineu. O creștere a temperaturii este diagnosticată la o stare febrilă și superfebrilă (37,5-39 grade). Etapa cronică, dacă nu este prescris un tratament, duce la impotență, la o scădere a funcției fertilizante a spermei, la infertilitate și la dezvoltarea inflamației purulente a prostatei.

O complicație a prostatitei este hiperplazia țesutului prostatic, care este plin de o tranziție la o formă malignă. În formele atipice, se constată durerea la nivelul picioarelor, regiunea lombară, sacrul.

Tratamentul complex al inflamației prostatei depinde de forma procesului, de vârsta pacientului, de starea generală a corpului. Cursul tratamentului, medicamentele sunt prescrise de urolog după o examinare de diagnostic. În funcție de tipul de agent patogen, tratamentul se efectuează cu antibiotice din seria penicilină sau tetraciclină.

Tratament

Tratamentul inflamației glandei prostatei se efectuează cu supozitoare rectale. Pacienților li se prescriu analgezice, antispastice, supozitoare antiinflamatoare ca terapie principală. Utilizarea supozitoarelor poate fi numită cea mai blândă și eficientă tehnică terapeutică pentru ameliorarea inflamației glandei prostatei. Supozitoarele au efecte antiinflamatoare, antimicrobiene, analgezice, conțin antibiotice și extracte naturale.

Antibioticele incluse în supozitoare au un efect dăunător asupra florei patogene, previn dezvoltarea acesteia, reduc spasmele și durerea în timpul urinării. Supozitoarele au un efect suplimentar de întărire general, ameliorează inflamația țesuturilor glandelor, previn răspândirea infecțiilor ascendente ale tractului urinar și normalizează circulația sângelui în organ. Efectul unui supozitor rectal apare direct asupra prostatei.

Tratamentul prostatitei include proceduri de instilare, în care medicamentele, inclusiv antibioticele, sunt injectate în canalul uretral. Medicina alternativă și fizioterapia sunt utilizate ca terapie suplimentară. Pacienților li se prescriu antibiotice, capsule, tablete, supozitoare de uz rectal, geluri, săpun intim cu acid lactic. Supozitoarele pentru tratamentul prostatitei trebuie prescrise de un medic după un diagnostic cuprinzător.